Förekomst av Erc-pyruvatkinas i Sverige
| Akronym | PYRSWE |
| Syfte | Erytrocyt-pyruvatkinasbrist (PK-brist) är en ovanlig sjukdom orsakad av medfödd metabol störning i enzymet pyruvatkinas. Defekten påverkar energisyntes vilket ger en förkortad överlevnad av röda blodceller som leder till snabb nedbrytning av röda blodkropparna (s k hemolys). Hemolysgraden varierar från milda former till livshotande anemi i nyföddhetsperioden. Sena komplikationer i form av tromboser, gallstenar och järnöverskott är vanliga. Den vanligaste behandlingen är blodtransfusioner, särskilt hos spädbarn och små barn med allvarliga form. Det finns ett sätt för kroppen att försöka motverka denna sjukdom. Kroppen ökar erytrocytproduktionen (retikulocytos) eftersom retikulocyter är unga röda blodkroppar som fortfarande kan producera mer energi. Ett behandlingsalternativ i extremt svåra fall är att operera bort mjälten (splenektomi), framförallt för unga patienter som kräver regelbundna blodtransfusioner. Detta stoppar inte förstörelsen av erytrocyter men det hjälper till att öka mängden retikulocyter i kroppen eftersom större delen av hemolysen inträffar när retikulocyterna fångas i mjälten. Detta minskar allvarlig anemi och behovet av blodtransfusioner. Nya läkemedelsbehandlingar har nyligen introducerats. Diagnostik av PK-brist omfattar direkt enzymanalys, som kan bestämma nivåer av pyruvatkinas samt flera andra enzymer i erytrocyter. Metoden för enzymaktivitetsmätning är standardiserad enligt rekommendationer av ’International Committée for Standardization in Hematology’. Klinisk kemi på Karolinska är det enda laboratoriet i Sverige där enzymaktivitetsmätning sker. Komplettering med gensekvensering har lagts till till den diagnostiska portföljen. Sahlgrenska universitetssjukhuset utför endast sekvensering av pyruvatkinasgenen vid frågeställningen pyruvatkinasbrist. Trots att diagnostiska metoder har funnits i rutinbruk i ett antal år har förekomst av pyruvatkinasbrist i Sverige aldrig inventerats eller rapporterats, vilket skiljer sig från rapporterade förekomst i övriga europeiska länder. Denna bristande rapportering har medfört att Sverige inte kunnat rekrytera patienter till klinisk prövning av nya läkemedel. |
| Urvalskriterier | Data från samtliga patienter där prover skickats till respektive laboratorium för analys av erytrocytenzymaktivitet eller pyruvatkinas-gensekvensering sedan 2010 (analys av enzymaktivitet i rutindrift på Karolinska) t o m december 2021 kommer att undersökas. Andelen positiva resultat för pyruvatkinasbrist kommer att inkluderas. |
| Sökord |
Pyruvatkinasbrist |
| Tema/Funktion, Medicinsk Enhet | Funktion Medicinsk Diagnostik, ME Klinisk Kemi |