Moyamoya

Patienter med diagnos moyamoyasjukdom och -syndrom ska remitteras till NHV för multidisciplinär bedömning av:

• barn- eller vuxenneurolog
• neuroradiolog
• neurokirurg för kirurgisk behandling där det är aktuellt 

samt en uppföljningsplan och viss högspecialiserad uppföljning.

Patienter med misstänkt moyamoya där diagnosen inte kan ställas på lokalt eller regionalt sjukhus ska remitteras till NHV-enhet för bedömning.

Remisser för vuxna skickas till:

Neurologmottagningen
Karolinska Universitetssjukhuset
QD62, Karolinska vägen 37A
17176 Stockholm

Remisser för barn och ungdomar t.o.m. 17 år skickas till:

Barnneurologimottagningen
Karolinska Universitetssjukhuset
QC82, Karolinska vägen 37A
17176 Stockholm

Remissinnehåll

• Anamnes, aktuellt status och funktionsnivå i vardagen, samt radiologi.
• DT hjärna + DT-angiografi hjärna + MR hjärna (T1 + T2 + T2 FLAIR + SWI) skall vara utförda och länkade till Karolinska Universitetssjukhuset i samband med att remissen skickas, vilket skall framgå ur remissen. För barn kan MR-avbildning räcka.

Kontaktuppgifter

• NHV-koordinator vuxen: 072-5841909 samt 072-5955789
• NHV-koordinator barn och ungdomar: 08-123 776 39
• Ansvarig sekreterare för specialistvårdsremisser vuxen: 08-123 764 75
• Ansvarig sekreterare för specialistvårdsremisser barn: 08-123 774 74
• Akuta ärenden (endast sjukvårdspersonal)
  Vuxen: Regional strokejour (HASTA-jour): 08-123 761 00
  Barn: Barnneurokonsult alla dagar i veckan kl 08-22 via växeln 08-123 700 00

För patientgruppen ansvarig läkare

• Vuxenneurologi: Michael Mazya, bitr. överläkare, docent
• Barn- och ungdomsneurologi: Anna Ekesbo-Freisinger, överläkare, sektionschef
   

Diagnostik

Diagnostiseringen av moyamoya sker radiologiskt och baseras på en kombination av följande kriterier:

• Förekomst av stenos eller ocklusion av den intrakraniella delen av ICA och/eller proximala delen av arteria cerebri media (MCA) och/eller proximala delen av arteria cerebri anterior (ACA)
• Förekomst av abnorm utveckling av kollateralkärl i anslutning till de stenoserade/ockluderade kärlsegmenten ovan.
• Bilateralt engagemang krävs för att definitiv diagnos ska kunna ställas.

Emellertid kan sjukdomen debutera ensidigt och diagnosen ”möjlig moyamoya” kan då ställas innan utvecklingen till bilateralt engagemang konstaterats.

Bilddiagnostik

• Hos vuxna används DT och DT-angiografi med multifasteknik samt DT-perfusion för initial kartläggning. Utredningen bör därefter kompletteras med MR och eventuellt MR-angiografi och MR-perfusion. 
• Hos barn kan MR med MR angiografi och MR perfusion användas primärt.
• MR med mätning av cerebrovaskulär reserv samt PET används som komplement.
• Digital subtraktionsangiografi (DSA, ”konventionell angiografi”) efter multidisciplinär bedömning. DSA av intra- och extrakraniella cirkulationen ger information om stenosgrad, flöden, kollateraler och eventuell transdural försörjning, samt kärl aktuella för anastomoskirurgi – vanligen STA- och MCA-grenar.

Behandling

Det huvudsakliga målet med kirurgisk revaskularisering är att minska risken för ischemiska händelser genom att öka det cerebrala blodflödet i områden med hypoperfusion. Den kirurgiska behandlingen utgörs av direkt och/eller indirekt revaskularisering. Direkt anastomos skapas oftast mellan arteria temporalis superficialis (STA) och en kortikal gren av MCA. Flera olika metoder finns för indirekt revaskularisering, där målet är att stimulera en ökad kärlinväxt i hypoperfunderande områden. Diskussion och val av kirurgisk metod sker multidisciplinärt.