NHV - Preimplantatorisk Genetisk Testing (PGT)

Reproduktionsmedicin Karolinska har tillsammans med Klinisk Genetik Karolinska uppdraget att bedriva nationell högspecialiserad vård (NHV) av patienter med behov av Preimplantatorisk Genetisk Testing, PGT (tidigare PGD). PGT är ett alternativ till traditionell fosterdiagnostik och innebär diagnostik av en genetisk sjukdom redan på embryostadiet, innan graviditet har påbörjats. Detta kräver att man genomgår provrörsbefruktning (in vito fertilisering, IVF).

Vad är PGT?

PGT innebär diagnostik av en genetisk sjukdom på embryostadiet innan graviditet har påbörjats och kräver därför att man genomgår en provrörsbefruktning (in vito fertilisering IVF).

PGT är ett alternativ till traditionell fosterdiagnostik för par med hög risk att få barn med ärftlig monogen sjukdom eller ärftlig kromosomavvikelse. Fördelen med PGT jämfört med vanlig fosterdiagnostik är att graviditeten kan påbörjas i vetskap om att det väntade barnet inte kommer att drabbas av den aktuella sjukdomen och att risken att behöva genomgå abort därigenom minimeras. Hittills har >13 000 barn fötts efter PGT i världen, de äldsta barnen är födda 1990. I Sverige finns metoden tillgänglig i Stockholm och Göteborg.

Hur säker är PGT-diagnostiken?

Feldiagnos efter PGT har rapporterats, även om det är ovanligt. Uppföljande fosterdiagnostik är möjligt om så önskas. Under hela PGT-behandlingen måste paret ha skyddade samlag/ använda preventivmedel för att undvika en spontan graviditet som ej är genetiskt testad.

Remisser, regler patientflöde och bedömningsunderlag

Stockholms PGT-center

Stockholms PGT-center startade sin verksamhet 1996 och är ett samarbete mellan Reproduktionsmedicin Karolinska som ansvarar för provrörsbefruktningen och Klinisk genetik som etablerar och utför den genetiska diagnostiken.

Klinisk Genetik

Mer information om genetiska sjukdomar, fosterdiagnostik mm finns hos avdelningen Klinisk Genetik.

Läs mer om PGT och provrörsbefruktning

Läs mer om Nationell högspecialicerad vård (NHV)

Nationell högspecialiserad vård (NHV) innebär att vård av vissa särskilt sällsynta eller svårbehandlade diagnoser och vårdområden koncentreras till max fem utförare. Genom denna centralisering uppnås ökad kunskap, kvalitet och patientsäkerhet.

Reproduktionsmedicin Karolinska har uppdraget att bedriva NHV av patienter med behov av PGD. Remiss och betalningsförbindelse krävs.

Nationell högspecialiserad vård (NHV)

För mer information om nationell högspecialicerad vård inom regionen - Nationell högspecialiserad vård - Region Stockholm