JAK2 genotyp (V617F), kvantitativ, DNA-
Klinisk kemi
Rapportnamn: | Beställs som DNA-JAK2 Kvantitativ, besvaras som DNA-JAK2 V617F kvant | ||||||
Indikationer / kompletterande analyser: |
Myeloproliferativa sjukdomar i första hand. Hos dessa patienter kan mutationen Val617Phe (V617F) i exon 14 i genen för Januskinas 2 förekomma i granulocyterna, särskilt vid polycythemia vera, i lägre frekvens vid essentiell trombocytemi och myelofibros. |
||||||
Metod: |
Realtids-PCR med allelspecifika hydrolyseringsprober
|
||||||
Remiss: |
Elektroniskt i TakeCare |
||||||
Provtagning: |
EDTA-rör, lila propp |
||||||
Förvaring / transport: |
Hållbarhet vid förvaring och transport från provtagning till ankomst på analyserande laboratorium. OBS provet får inte centrifugeras! Ocentrifugerat prov:
|
||||||
Referensintervall: |
Svaras ut som andel muterade JAK2 kopior.
Bedömning av laboratorieläkare för resultat ≥0,1%.
|
||||||
Svarsrutiner: |
Analys utförs 2-5 gånger per månad beroende på provinflöde.
|
||||||
Ackreditering: |
Nej |
||||||
Kommentar: |
Vid frågor kontaktas Klinisk kemi via kundservice Karolinska Universitetslaboratoriet, telefon 08-123 719 99.
|