Glukosidas, alfa-, Lyc-

CMMS

Alternativa sökord:	Pompe surt maltas alfa-Glukosidas, Lyc- GSD2 GAA-brist alfa-1,4-Glukosidas, Lyc-
Indikationer / kompletterande analyser:	Detta lysosomala enzym är defekt vid Pompes sjukdom och beror på en påverkan av glykogennedbrytningen. Sjukdomen drabbar bland annat skelett- och hjärtmuskulatur.
Metod:	Isolering av lymfocyter och fluorometrisk enzymbestämning.
Remiss:	Elektroniskt i TakeCare som "Enzymanalyser, medf met sjukd -B". Remiss för utskrift: "Metabolutredning" (i högermenyn under "Beställa analyser - våra remiss- och svarsalternativ"). Ange tydligt på remissen: "Får ej centrifugeras eller frysas". Ange på remissen: Patient-ID: personnummer (alternativt reservnummer och födelsedatum) och namn Provtagningsdatum Provmaterial Beställare: läkarens namn, kombikakod, fullständig adress och eventuell fakturaadress. Ursprungsremittent måste vara synlig. Akutsvar: markera i avsedd ruta Biobank: samtycke/ej samtycke till sparande av provet. För att rätt kunna bedöma remissen ange: Önskemål/frågeställning/diagnos Kortfattat kliniska data Medicinering
Provtagning:	Venblod. EDTA-rör (lila propp). 10 mL blod. Barn under 2 år: 4 - 5 mL blod. Obs! Planera provtagning och transport så att provet är framme på CMMS inom 24 timmar före kl. 13:00 måndag till torsdag (se detaljer under "Förvaring/transport"). Ange tydligt på remissen: "Får ej centrifugeras eller frysas".
Förvaring / transport:	Måste skickas som helblod i rumstemperatur Måste komma till CMMS inom 24 timmar så att lymfocyterna är intakta och kan isoleras. Ankomst till CMMS måste ske måndag-torsdag före kl. 13:00. Ring till CMMS innan provtagningen, tel. 08-123 714 48, då viss förberedelse krävs. Se "Packning och transport" (i högermenyn) för packningsinstruktioner. Vid frågor kontakta CMMS (08-123 714 48). Skicka provet till följande adress: CMMS Provinlämningen L2:00 Karolinska Universitetssjukhuset, Solna Anna Steckséns Gata 49 171 64 Solna
Svarsrutiner:	Analysen utförs vid behov. Bedöms av laboratorieläkare. Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet. Kontakta CMMS via Kundservice vid brådskande ärenden.
Ackreditering:	Nej