Stamcellstransplantation vid systemisk skleros – ett uppdrag inom nationell högspecialiserad vård

Nyhet 2023-10-02

1. Vad är systemisk skleros?

Systemisk skleros är en sällsynt reumatisk systemsjukdom där en förändrad aktivering av kroppens eget immunsystem resulterar i försämrad blodcirkulation, inflammation och bindvävsökning (fibros) som drabbar flera organ. Detta resulterar i bestående skador, med nedsatt funktion och livskvalitet som följd.

2. Hur uppstår sjukdomen?

Sjukdomen är en så kallad autoimmun sjukdom, vilket betyder att kroppens immunförsvar angriper egna vävnader. Orsaken är inte känd, men allt tyder på att det finns yttre okända faktorer som hos genetiskt mottagliga individer triggar igång en rubbning i immunsystemet. 

3. Vilka organ drabbas?

De flesta organ i kroppen kan engageras, men det som kännetecknar sjukdomen är förtjockad och stram hud, som oftast börjar i fingrar och händer och kan, i de svåraste fallen, drabba stora delar av kroppen. Det finns en ökad känslighet för kyla som ytterligare försämrar den drabbade cirkulationen i små kärl, med sår som kan uppstå spontant, oftast på fingrar. Lungorna är angripna hos många patienter, med ärrbildning och nedsatt funktion (andfåddhet) som följd. Även mag-tarmkanalen är påverkad hos de flesta patienter. Hjärta och njurar kan drabbas av sjukdomskomplikationer.

4. Sjukdomen kan grovt delas in begränsad respektive diffus systemisk skleros – vad skiljer sig?

Utbredningen av hudförtjockningen. Hos den begränsade formen kan huden bli förtjockad och stram över händer, underarmar, fötter, underben och ansiktet, medan den diffusa formen även kan drabba bålen, överarmar och lår. Det finns olika organengagemang som är mer frekventa vid de olika formerna, och generellt har den diffusa formen ökad sjukdomsbörda och dödlighet på grund av svårare påverkan på viktiga organ (lungor, hjärtat). Dessa två olika former associeras också oftast till olika markörer i blodet, så kallade autoantikroppar.

5. Vilken typ av behandling får patienterna?

Behandlingen beror på vilka organ som är drabbade och i vilken utsträckning. Men alla patienter får, genom kontakt med sjuksköterska, fysioterapeut, arbetsterapeut, kurator, lära sig hur man ska hantera sjukdomen, undvika det som kan försämra deras tillstånd (till exempel kyla eller rökning) och lära sig strategier för att behålla och öka funktionen i olika organ, som anpassad träning. Olika läkemedel kan vara aktuella, till exempel de som dämpar inflammationen och bromsar sjukdomen och fibrosen. Det finns också läkemedel som förbättrar blodcirkulationen eller som lindrar symptom av olika slag. För de patienter som har diffus hudskleros, är tidigt i sjukdomsförloppet, men har en snabb progress eller ogynnsamma prognostiska faktorer, finns möjlighet till autolog stamcellstransplantation.

6. Hur ser framtiden ut för patienterna?

För att kunna erbjuda bästa vård och förhindra komplikationer av obehandlad sjukdom, är det viktigt att patienternas symptom uppmärksammas och remitteras för utredning och diagnosställning. Genom samarbete och forskning, har man gjort stora framsteg i kunskapen om sjukdomens patologiska mekanismer och kunnat erbjuda behandling i form av anpassade terapier som dämpar aktivering av immunsystemet och ärrbildningen. Det är viktigt att förstå betydelsen av olika prognostiska markörer för att ge lämplig behandling vid rätt tidpunkt och till rätt patient.

7. Hur hög är dödligheten i procent?

Det är svårt att ge någon korrekt och exakt uppskattning av dödlighet, men vad vi vet är att dessa patienter har en förkortad överlevnad. Den beror på vilka organ som drabbats och hur allvarlig organpåverkan visar sig vara, främst vad gäller lungor och hjärtat. Den diffusa formen av sjukdomen har dessutom ett allvarligare förlopp och högre mortalitet.

Läs mer: "Ibland vaknar jag och känner att i dag är ingen bra dag"

→ Nationell högspecialiserad vård (NHV)

Karolinska Universitetssjukhuset har i uppdrag att bedriva Nationell högspecialiserad vård, NHV, inom området Stamcellstransplantationer vid systemisk skleros. Det omfattar patienter med tidigt diagnosticerad systemisk skleros där prognosen bedöms vara allvarlig på grund av inre organpåverkan och/eller snabb och utbredd hudprogress. 

NHV innebär att vård av vissa särskilt sällsynta eller svårbehandlade diagnoser och vårdområden koncentreras till max fem utförare. Genom denna centralisering uppnås ökad kunskap, kvalitet och patientsäkerhet.

Socialstyrelsen beslutar vilka vårdområden som ska omfattas av denna högsta vårdnivå samt antalet tillstånd. Tillstånden följs upp regelbundet för att säkerställa hög kvalitet.

→ Samarbete i europeiskt expertnätverk

Teamet för systemisk skleros ingår i ERN ReCONNET, ett europeiskt nätverk för muskuloskeletala sjukdomar och bindvävssjukdomar.

• ERN, Europeiska referensnätverken, sammankopplar den främsta expertisen i Europa för att hantera komplexa och ovanliga medicinska tillstånd som kräver en koncentration av kunskap och resurser.
• Som medlem i ERN kan teamet vid behov erbjuda rådgivning med stöd från experter från andra europeiska vårdgivare. 
• Målet är att kunna erbjuda ett bättre omhändertagande av enskilda patienter och ett ökat kunskapsutbyte.
• EU-kommissionen kontrollerar och finansierar ERN.

Text och bild: Nneka Magnusson Amu