CMMS - Centrum för medfödda metabola sjukdomar Solna

1177 Vårdguiden e-tjänster

Journalservice

Besök oss

Hitta hit

Diagnoser:

Ärftliga ämnesomsättningssjukdomar, porfyrier, mitokondriella sjukdomar

alla

mukopolysaccaridoser, fel i nedbrytningen av fettsyror, lysosomala sjukdomar, medfödd binjurebarkhyperplasi, organiska acidurier, fel i karnitinsystemet, fel i ureacykeln, biotinidasbrist, galaktosemi, andra fel i omsättningen av aminosyror till exempel fenylketonuri.

Vid specialistlaboratoriet CMMS utreder vi sjukdomar i ämnesomsättningen, följer upp behandling, samt utför den nationella nyföddhetsscreeningen med PKU-provet.

Som patient har du oftast kontakt med Centrum för medfödda metabola sjukdomar, CMMS, i samband med att din läkare skriver en remiss för utredning av misstänkt metabol sjukdom. Även alla som får barn i Sverige har indirekt kontakt med oss, då det är vi som utför den nationella nyföddhetscreeningen med det så kallade "PKU-provet". Vi analyserar också regelbundna behandlingskontroller för ett antal olika metabola sjukdomar. Patienter som ska skicka in behandlingskontroller får instruktioner om detta direkt från sin vårdgivare.

Undersökningar vid CMMS

CMMS är värd för ett antal expertteam som arbetar med olika ovanliga sjukdomar och sjukdomsgrupper. (Informationen om teamen riktar sig främst till vårdgivare.)

Expertteam vid CMMS

Patientinformation

Här kan du som patient eller närstående läsa vad som gäller allmänt hos oss inför, under och efter ditt besök. Läs gärna även om din vård på Karolinska: service på sjukhuset, dina rättigheter som patient och din journal.

Inför besöket

Inför besök till CMMS får du en kallelse från oss. I den står det datum och den tid du är kallad, vägbeskrivning, samt ett telefonnummer som du kan nå oss för återbud. I allmänhet krävs inga speciella förberedelser inför besök hos oss, i annat fall står det i din kallelse.

Under besöket

Följ de anvisningar du fått i din kallelse. Alla undersökningar och vägledningar utförs av läkare från CMMS.

Efter besöket

Vi lämnar inte provsvar direkt till patient, utan du får provsvaret via din läkare. Undantaget är behandlingskontroller som vi svarar på både till patient och vårdgivare.