Nyföddhetsscreening med PKU-prov
PKU-provet är ett blodprov som rekommenderas för alla nyfödda i Sverige så snart som möjligt efter 48 timmars ålder för att leta efter ett antal sällsynta sjukdomar där det är viktigt att behandling sätts in snabbt. PKU-provet är ett blodprov som droppas på ett speciellt filtrerpapper och skickas in till laboratoriet för analys.
Utförs vid
Från och med 2026-09-30 utökas det svenska nyföddhetscreeningprogrammet med det så kallade PKU provet med ytterligare en sjukdom, metakromatisk leukodystrofi (MLD). MLD är en ovanlig neurologisk sjukdom och för de tidigt debuterande formerna finns nu en effektiv behandling i form av genterapi. I och med att MLD inkluderas ingår nu totalt 27 behandlingsbara sjukdomar i provet.
Metakromatisk leukodystrofi, MLD - Socialstyrelsen
PKU-provet är ett blodprov som rekommenderas för alla nyfödda i Sverige. PKU-provet rekommenderas också för barn under 8 år som kommer till Sverige – om de är symtomfria och inte tidigare har gått igenom någon form av nyföddhetsscreening med blodprov på filterpapper i sitt födelseland.
Genom denna screening kan vi hitta och behandla sällsynta men allvarliga medfödda sjukdomar innan barnet drabbas av permanenta skador eller till och med dör. Vilka sjukdomar som ingår i programmet bestäms enligt en modell ledd och utarbetad av Socialstyrelsen.
Cirka ett av 1 000 nyfödda barn har en sjukdom som kan hittas med PKU-provet. Utan screeningundersökning är det ofta omöjligt att hitta dessa sjukdomar i tid.
Det är viktigt att veta att provsvaret inte är en diagnos i sig. Många barn som kallas för återkontroll på grund av ett avvikande screeningresultat visar sig vara fullt friska.
Provet analyseras på PKU-laboratoriet som är en del av Centrum för medfödda metabola sjukdomar, CMMS.
Inför undersökning eller behandling
PKU-provet ska tas så snart som möjligt efter 48 timmars ålder. Det är viktigt att det inte tar för lång tid innan provet tas. Framförallt för att undvika att sjuka barn hinner skadas eller dö innan de får behandling, men även för att minimera risken för att analysen ger felaktigt svar.
För att ert barn ska känna så lite smärta som möjligt är det bra om det är nymatat eller får lite sockervatten i munnen i samband med provtagningen. Provet kan också tas under pågående amning.
För provtagning av äldre barn behövs inga speciella förberedelser.
Under undersökning eller behandling
PKU-provet kan antingen tas direkt på förlossningsavdelningen eller vid återbesök.
Provet består av några droppar blod som oftast tas från ett blodkärl på handryggen eller i armvecket på barnet.
Blodet får droppa och torka på ett speciellt filtrerpapper. Vid provtagningen ska blod motsvarande alla ringar på provpappret fyllas helt med blod. Blodet måste tränga igenom filtrerpappret helt. Det går också att applicera blod utanför ringarna.
Remissen fylls i av provtagningspersonalen. Det är viktigt att provtagningspersonalen får ett aktuellt telefonnummer där du kan nås ifall screeningresultatet var avvikande eller om provet behöver tas om av andra skäl, till exempel om det blev för lite blod på pappret.
Efter undersökning eller behandling
Provet skickas till PKU-laboratoriet för analys samma dag. Analyserna är oftast klara inom en vecka från provtagningen. Om något analysresultat är avvikande kontaktar en barnläkare genast familjen och kallar in barnet för kontroll. Läkaren undersöker då barnet och ett nytt PKU-prov samt andra uppföljande prover tas. Om ni inte hör något var provet normalt.
Det är viktigt att känna till att provsvaret inte är en diagnos i sig självt. Många barn som kallas för återkontroll visar sig vara fullt friska.
När analyserna är klara sparas blodprovet i en biobank – PKU-biobanken. Vi sparar provet dels för att kunna omanalysera det om det behövs, och dels för utveckling av nya och förbättrade analysmetoder. Om en läkare misstänker att en patient blivit sjuk på grund av något som hände under fosterlivet, till exempel en infektion, behövs PKU-provet för att säkerställa diagnosen. PKU-biobanken är dessutom en unik resurs för etikprövad forskning.
Det är frivilligt att spara provet. Om du inte vill att ditt barns prov sparas i PKU-biobanken kan du ändra vad PKU-prov får användas till.
Det finns särskilda blanketter (E1a eller E1b) för att begränsa vad ditt eller ditt barns sparade PKU-prov får användas till. Blanketten skickas alltid till:
Regionalt Biobankscentrum
Karolinska Universitetssjukhuset
Eugeniavägen 18C, plan 3
171 76 Stockholm
Det går även att ändra samtycke digitalt för sparade PKU-prov på 1177.se