PKU-provet

PKU-provet tas på alla nyfödda i Sverige så snart som möjligt efter 48 timmars ålder för att leta efter ett antal ovanliga sjukdomar där det är viktigt att behandling sätts in snabbt. Provet är ett blodprov som droppas på ett speciellt filtrerpapper och skickas in till laboratoriet för analys.

Om PKU-provet

PKU-provet tas på alla nyfödda i Sverige sedan mitten av 60-talet. Adoptiv- och invandrarbarn under 18 år erbjuds också att ta PKU-provet (den nationella rekommendationen är att alla adoptiv- och invandrarbarn upp till 8 års ålder bör provtas).

Syftet med provet är att hitta barn med någon av ett antal ovanliga men allvarliga medfödda sjukdomar som går att behandla och där en tidig diagnos är viktig för prognosen.

Risken att ett barn skulle ha någon av de här sjukdomarna är mycket liten. Bland de drygt 100 000 barn som föds varje år i Sverige är det sammanlagt mellan 80 och 100 som har någon av sjukdomarna som ingår i testet.

Det är viktigt att veta att screeningen inte är en diagnos i sig själv, man måste alltid bekräfta positiva resultat genom uppföljande undersökningar.

PKU-provet analyseras av PKU-laboratoriet som är en del av Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar, CMMS.

Mer information om PKU-provet

Instruktioner vid undersökning eller behandling

Här kan du som patient eller närstående läsa vad som gäller hos oss inför, under och efter ditt besök. Om nedanstående instruktioner inte stämmer med anvisningar du eventuellt fått/får, kontakta verksamheten.

Om du behöver tolk måste du meddela verksamheten det, i god tid, innan ditt besök.

Läs gärna även om din vård på Karolinska: service på sjukhuset, dina rättigheter som patient och din journal.

Inför undersökning eller behandling

PKU-provet ska tas så snart som möjligt efter 48 timmars ålder för mest tillförlitligt resultat.

För att ditt barn ska känna så lite smärta som möjligt är det bra om det är nymatat eller får lite sockervatten i munnen i samband med provtagningen.

För provtagning av äldre barn behövs inga speciella förberedelser.

Under undersökning eller behandling

PKU-provet kan antingen tas direkt på förlossningsavdelningen eller vid återbesök.

Provet tas oftast från handryggen eller i armvecket på barnet. Om det är svårt att hitta ett bra blodkärl kan man i stället ta blodprovet kapillärt i hälen.

Vid provtagningen ska alla ringar på provpappret fyllas helt med blod. Blodet måste tränga igenom filtrerpappret helt.

Remissen fylls i av provtagningspersonalen. Speciellt viktigt är det att de får med ett aktuellt telefonnummer där ni kan nås ifall ett analysresultat ger utslag eller om provet behöver tas om av andra skäl, till exempel för lite material.

Efter undersökning eller behandling

Analyserna är klara inom en vecka från provtagningen. Om ett prov ger utslag i nyföddhetsscreeningen ringer en barnläkare till er och kallar ert barn för kontroll. Om ni inte hör något var provet normalt.

Det är viktigt att känna till att provsvaret inte är en diagnos i sig självt. Många barn som kallas till kontroll visar sig vara fullt friska.

När analyserna är klara sparas blodprovet i en biobank – PKU-biobanken. Vi sparar provet dels för att kunna omanalysera det om det behövs, och dels för utveckling av nya och förbättrade analysmetoder. Om en läkare misstänker att en patient blivit sjuk på grund av något som hände under fosterlivet, till exempel en infektion, är PKU-provet ovärderligt för att säkerställa diagnosen. PKU-biobanken är dessutom en unik resurs för etikprövad forskning.

Det är frivilligt att spara provet. Om ni inte samtycker till att ert barns prov sparas i PKU-biobanken begär ni kassering skriftligen genom att skicka in en så kallad Nej-talong som ni rekvirerar från Stockholms Regionala Biobankscentrum, Box 22550, 104 22 Stockholm.