Membranproteiner, Erc(B)-

Klinisk kemi

Alternativa sökord:
  • EMA
  • Band 3
  • hereditär sfärocytos
Rapportnamn: Beställs som Erc(B)-Membranproteiner, besvaras som Erc(B)-Band 3 prot
Indikationer / kompletterande analyser:
Flödescytometrianalyser för screening av defekter i erytocytmembranproteiner. 

Rekommenderas ej för barn under 6 månaders ålder då säkra referensintervall saknas.

Tilläggsinformation

Erytrocytmembranet består av tvåskikts lipiddel där cirka 20 större proteiner och drygt 800 mindre är inbäddade i två-dimensionell struktur. Strukturen ger erytrocytmembranet formen, stabiliteten och deformerbarheten.

Medfödda störningar i erytrocytmembranets uppbyggnad eller funktion utgör bakgrunden till en grupp sjukdomar där hereditär sfärocytos är den vanligaste. Den vanligaste ärftlighetsgången är ett autosomalt dominant mönster, dock kan autosomalt recessivt varianter förekomma.

Diagnosen ställs med hjälp av flödescytometriskt påvisande av minskad fluorescens sekundärt till minskad mängd protein i cellmembranet. För detta utnyttjas eosin-malemeid; ett färgämne som binder in till lys-gruppen i band 3 och till mindre grad till andra proteiner (Rh-protein, Rh-glykocprotein och CD47 molekyler). Defekter i andra membranproteiner ger dock modulering av bindnings-sajten för EMA-färgämne på band 3, vilket också ger lägre fluorescens.

Enligt de senaste publicerade riktlinjerna av ’International Committee for Standardisation in Hematology’ (2015) är denna analys förstahandsval vid screening för HS där normal halt talar för väsentligen normala nivåer av HS-relaterade proteiner (> 90 % sensitivitet och specificitet).
Metod:
Flödescytometri
Remiss:

Elektroniskt i TakeCare
Elektroniskt i Labportalen
Pappersremiss: Klinisk kemi Special eller Konsultremiss

Länk till webbsida där konsultremissen finns att skriva ut.
​

Prov ska inte tas förrän 2-3 månader efter blodtransfusion. Om sådan givits de senaste 3 månaderna, måste detta anges på remissen. 
Provtagning:

K2-EDTA-rör, lila propp

Analysen utförs onsdagar och fredagar (inom 48 timmar från provtagningen). Ange provtagningstid på remissen.
Förvaring / transport:

Hållbarhet från provtagning till analys.

  • Förvaras i Rumstemperatur
  • Får inte skickas i rörpost

Prov får ej tas på fredagar eller dag före långhelg.


Prov som anländer till laboratoriet dagen efter provtagning:

  • Resultat för Blodstatus och B-Retikulocyter samt två blodutstryk, tagna vid provtagningstillfället, ska medfölja provet.

Vid frågor kontaktas analysplatsen på Klinisk kemi, telefon 08-123 731 02.
Referensintervall:
Se läkarutlåtande
Svarsrutiner:
Analys utförs onsdagar och fredagar (vardagar).
Ackreditering:

​Nej