Koagulationsfaktor VIII, genetisk utredning

Klinisk kemi

Alternativa sökord:
Rapportnamn: DNA-Hemofili A familjeutredning
Indikationer / kompletterande analyser:

Känd eller misstänkt hemofili A, familjeutredning och fosterdiagnostik.

Hemofili A är en blödarsjukdom, som beror på en eller flera genetiska defekter i genen för Faktor VIII. Sjukdomen är recessiv och bunden till X-kromosomen. Det innebär att kvinnor med ett anlag för sjukdomen är bärare medan män med ett anlag får sjukdomen. I ca 30 % av Hemofili A-fallen finns ingen ärftlighet. Den familjemedlem som diagnostiseras först med Hemofili A kallas för familjens proband.
Metod:
Vid genetisk utredning av Hemofili A används ett flertal olika metoder.

För svår Hemofili A används i första hand PCR-baserade metoder för detektion av inversionsmutation i Intron 22 och i Intron 1. Om dessa mutationer kan uteslutas eller om hemofilin bedöms som moderat eller mild görs en sekvensering av Faktor VIII-genens kodade regioner.

När den genetiska orsaken till Hemofili A i familjen är känd kan en riktad sekvensring mot aktuellt exon utföras. För att det ska bli aktuellt krävs att den genetiska orsaken till probandens Hemofili A är utrett sedan tidigare på Klinisk kemi Karolinska Universitetslaboratoriet.
Om probanden inte är utrett tidigare på Klinisk kemi, Karolinska Universitetslaboratoriet är ett kompletterande blodprov från probanden (första diagnostiserade släktingen) i familjen av stor vikt.
 
Remiss:

Pappersremiss: Klinisk kemi, Specialkoagulation

Ifyllt formulär måste bifogas! Utan ifyllt formulär utförs ej analysen. Länk till webbsida där formuläret finns.​

Utförs efter överenskommelse med Klinisk kemi, DNA lab, Huddinge. Telefon 072-4682455
Provtagning:

1 st EDTA-rör, lila propp. Får ej centrifugeras!

Alternativ provtagning enbart efter överenskommelse med Klinisk kemi: Chorionvillibiopsi
Förvaring / transport:
Hållbarhet vid förvaring och transport från provtagning till ankomst på analyserande laboratorium.


Får ej centrifugeras

  • Rumstemperatur, max 3 dagar
  • Kylt max 7 dagar
Vid analys av Chorionvillibiopsi ska provet först skickas till Klinisk genetik för könsbestämning. Innan Chorionvillibiopsi-DNA skickas till klinisk kemi, kontakta DNA-lab på telefon 072 4682455. Skickning får enbart ske efter överenskommelse med Klinisk Kemi, DNA-lab.

Specialkoagulationsremiss/konsultremiss samt ifyllt formulär ska följa provet.
Referensintervall:
Bedömning av laboratorieläkare
Svarsrutiner:

Utförs efter överenskommelse med Klinisk kemi.
 
Förväntade svarstider

  • För utredning av sjukdomsorsak hos proband; minst 4 månader
  • För bärardiagnostik där sjukdomsorsakande genetisk förändring i familjen sedan tidigare är utredd vid Klinisk kemi Karolinska Universitetslaboratoriet; minst 2 månader.
  • För bärardiagnostik där sjukdomsorsakande genetisk förändring inte är utredd vid Klinisk kemi Karolinska Universitetslaboratoriet; minst 6 månader efter att kompletterande prov från probanden anlänt till Klinisk kemi.
Ackreditering:

​Nej
Kommentar:
Analysen bör ej beställas om patienten är benmärgstransplanterad eller har erhållit blodtransfusion under de senaste 3 månaderna.

Sparas som biobanksprov.