Organiska syror, U-

CMMS

Alternativa sökord:	N-Acetylaspartat, U- Glutarat, U- Homogentisat, U- Alkaptonuri Hydantoin-5-propionat, U- Hydroxiglutarat, U-D-2- Hydroxiglutarat, U-L-2- Hydroxi-3-metylglutarat, U- Isovalerylglycin, U- 3-Metylglutakonat, U- 3-Metylglutarat, U- 3-Metylkrotonylglycin, U- Metylmalonat, U- Mevalonat, U- 5-Oxoprolin, U- Acetoacetat, U- Beta-hydroxibutyrat, U- Succinat, U- Fumarat, U- Malat,U- Alfa-ketoglutarat, U-
Akutföreskrifter:	Se under "Svarsrutiner".
Indikationer / kompletterande analyser:	Screeningprov för misstänkt organisk aciduri. Analysen fångar många sjukdomar bl.a. metylmalonsyrauri (även p.g.a. B12-brist) MSUD, propionsyrauri, isovaleriansyrauri, glutarsyrauri typ I (GA1), multipel acyl-CoA dehydrogenas brist (MADD / GA2), 3-metylkrotonylglycinuri, alkaptonuri, 5-oxoprolinuri.
Metod:	Gaskromatografi-masspektrometri (GC/MS).
Remiss:	Elektroniskt i TakeCare: "Organiska syror, U-" eller "Metabolutredning, U-". Pappersremiss: Remiss för utskrift hittas under CMMS remissinformation, välj "Metabolutredning". För remissuppgifter se anvisningen Urinanalyser på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport.
Provtagning:	Stickprov (av morgonurin när så är möjligt). 2 - 8 mL urin utan tillsats. OBS! Om Vacuumrör för urin används, fyll till max 2cm från kanten. Plaströr med skruvlock (t ex "Sterilt provrör, PP (polypropylen)" eller "Centrifugrör, koniskt, PS (polystyren)"). Fyll max till 2 cm från kanten. Frys snarast. Tilläggsinformation För generell information kring provtagning se "ID-kontroll och märkning". Ange även provtagningsdatum och -tid på röret.
Förvaring / transport:	Förvara och skicka urinprovet fryst. För transportdetaljer se anvisningen Urinanalyser på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport.
Svarsrutiner:	Bedöms av laboratorieläkare. Analysen utförs 2 - 3 gånger per vecka. Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet. Medianvärdet för tiden från provets ankomst till CMMS tills svaret skickas ut per post: 8 dagar. Kortaste svarstid vid akut analys: 1 - 2 arbetsdagar vilket kräver att beställaren kontaktar CMMS via Kundservice innan provet skickas.
Ackreditering:	Nej
Kommentar:	Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov.

Tilläggsinformation