Alditoler, U-

CMMS

Alternativa sökord:

sorbitol, U-
galaktitol, U-
Galaktokinasbrist, biokemisk utredning
Sorbitoldehydrogenasbrist, biokemisk utredning
Galaktosemi, behandlingskontroll urin

Indikationer / kompletterande analyser:

Utredning av tidigt debuterande katarakt orsakad av galaktokinasbrist (GALK-brist) eller sorbitoldehydrogenasbrist.

Behandlingsuppföljning av galaktosemi (GALT-brist).

Analysen kan ej utföras på patienter med glukosuri. Kontrollera gärna detta innan prov skickas för analys.

Metod:

Gaskromatografi-masspektrometri (GC-MS).

Remiss:

Elektroniskt i TakeCare: "Alditoler -U".

Pappersremiss: Remiss för utskrift hittas under CMMS remissinformation, välj "Metabolutredning".

För remissuppgifter se anvisningen Urinanalyser på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport.

Provtagning:

Stickprov (morgonurin när så är möjligt).

2 - 8 mL urin utan tillsats.

OBS! Om Vacuumrör för urin används, fyll till max 2 cm från kanten.

Plaströr med skruvlock (t ex "Sterilt provrör, PP (polypropylen)" eller "Centrifugrör, koniskt, PS (polystyren)").

Fyll max till 2 cm från kanten. Frys snarast.

Tilläggsinformation

För generell information kring provtagning se "ID-kontroll och märkning" (i högermenyn). Ange även provtagningsdatum och -tid på röret.

Förvaring / transport:

Förvara och skicka fryst.

För transportdetaljer se anvisningen Urinanalyser på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport.

Referensintervall:

Galaktitol/kreatinin	< 30 mmol/mol kreatinin
Sorbitol/kreatinin	< 30 mmol/mol kreatinin

Svarsrutiner:

Bedöms av laboratorieläkare.

Analysen utförs 1 - 2 gånger per månad.

Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet. Medianvärdet för tiden från provets ankomst till CMMS tills svaret skickas ut per post: 14 dagar.

Kontakta CMMS via Kundservice vid brådskande ärenden.

Ackreditering:

Nej

Kommentar:

Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov.