BCR/ABL

Klinisk immunologi/transfusionsmedicin

Alternativa sökord:
  • Philadelphiakromosom
  • Kronisk myeloisk leukemi
  • Philadelphia positiv ALL
  • Philadelphia positiv AML
Indikationer / kompletterande analyser:

Ungefär 90% av alla patienter med kronisk myeloisk leukemi (KML) och 20-30% av alla vuxna patienter med akut lymfatisk leukemi (ALL) uppvisar en genetisk abnormitet, den så kallade Philadelphiakromosomen (BCR/ABL).

Tilläggsinformation

Philadelphiakromosomen är en kort variant av kromosom 22 som bildas vid en reciprok translokation mellan den långa armen av kromosom 9 och 22.

Närvaron av BCR/ABL leder till en tillväxtfaktor-oberoende leukemisk cellexpansion och anses bidra till malign transformation.

Kvantifiering av BCR/ABL hos patienter med leukemi kan vara ett bra sätt att följa sjukdomsaktiviteten såväl före som efter benmärgstransplantation.
Metod:

Realtids-PCR (rq-PCR).

Med rq-PCR kan även mycket små mängder av en specifik gen påvisas med hög sensitivitet, specificitet och reproducerbarhet.

Mängden av i provet förekommande mRNA för BCR/ABL jämförs med signalen från internstandarder och resultatet redovisas som andel BCR-ABL/GUS (kontrollgen).
Remiss:
Klinisk immunologi/transfusionsmedicin
Transplantationsimmunologi-Stamcellstransplantation
Provtagning:
EDTA-rör, lila propp. 5 mL blod eller 2 mL benmärg.
 
Analysen utförs på klinisk immunologi i Huddinge F79.
Förvaring / transport:
Kylförvaring om transport inte sker samma dag, som provtagningen. Transport av provet kan ske i rumstemperatur.
Svarsrutiner:
Svarstid vanligtvis inom 5-7 dagar.
Ackreditering:
Ja
Kommentar:
Förutom de vanliga isoformerna av BCR-ABL, p210 och p190, så kan vi även analysera följande ovanliga isoformer av Philadelphia-kromosomen:
e19a2 (p230), b1a1, b2a3, b3a3, e1a3, e6a2, e8a2.

För ytterligare information kontakta laboratoriet,
telefon 08-123 879 06