Sialinsyra, fri och total, U-

CMMS

Alternativa sökord:
  • Acetylneuraminsyra, U-N-
  • Neuraminsyra, U-
Indikationer / kompletterande analyser:
Misstanke om den lysosomala inlagringssjukdomen Salla.
Sallas sjukdom förekommer i en svår infantil form och en form med senare debut. Symtomen utgörs bl.a. av hypotoni, ataxi, nystagmus och psykomotorisk utvecklingsförsening.
Vid sjukdomen ses en ökad utsöndring av fri sialinsyra i urinen.

Indikation för analysen är också misstanke om galaktosialidos eller neuraminidasbrist, då en ökad urinutsöndring av bunden sialinsyra ses.
Metod:

Kombinerad vätskekromatografi-masspektrometri (HPLC-MS/MS).

Remiss:
Konsultremiss för metabolutredning som kan skrivas ut från sidan "Remisser", eller annan konsultremiss med samtycke/ej samtycke till sparande av provet enligt Biobankslagen.

Ange anamnes, frågeställning och läkemedelsintag.
Provtagning:
2-10 mL urin utan tillsats, helst morgonurin.
Förvaring / transport:

Om provet ej kan vara oss tillhanda provtagningsdagen, skall urinen förvaras i frysskåp.

Kan skickas rumstempererat med provtransportbil (inom Sthlms län) eller i frysförpackning per post.
Undvik att skicka prover per post på torsdagar och fredagar.
Post märkes A-post.

Referensintervall:
Svarsrutiner:
Koncentrationen i mmol/mol kreatinin besvaras med utlåtande av laboratorieläkare.

Informationsansvarig: CMMS 08-517 714 40

Senast reviderad:

Skriv ut