Sfingomyelinas, surt, Lkc-, Fib-
CMMS
Alternativa sökord: | |
Indikationer / kompletterande analyser: |
Detta lysosomala enzym är defekt vid Niemann-Pick A/B. Sjukdomen ärvs autosomalt recessivt och kan vara svår (typ A) med neurologisk påverkan till mild (typ B) utan neurologisk påverkan. TilläggsinformationTyp A är den svåraste formen av sjukdomen. Den debuterar redan under de första levnadsmånaderna, med matningssvårigheter och en uttalad lever- och mjältförstoring. Före ett års ålder finns i regel också neurologiska symptom med avstannande utveckling, hypotonus och så småningom spastisk svaghet. Typ B ger symptom i senare barndom-ungdom och ger oftast inte en neurologisk sjukdom. Lever- och mjältförstoring kan vara det första som upptäcks. Försenad tillväxt, lunginfiltrat, ledvärk, buksmärtor och diarreer kan finnas. |
Metod: |
Isolering av leukocyter och fluorometrisk enzymbestämning.
|
Remiss: |
Elektroniskt i TakeCare: "Enzymanalyser, medf met sjukd -B". Pappersremiss: Remiss för utskrift hittas under CMMS remissinformation, välj "Metabolutredning". Ange tydligt på remissen: "Får ej centrifugeras eller frysas". Ange på remissen:
För att rätt kunna bedöma remissen ange:
|
Provtagning: |
Enzymaktiviteten bestäms enklast i leukocyter, men analysen kan utföras även i fibroblaster. Barn under 2 år: 4 - 5 mL blod. Obs! Planera provtagning och transport så att provet är framme på CMMS inom 24 timmar före kl. 13:00 måndag till torsdag (se detaljer under "Förvaring/transport"). Ange tydligt på remissen: "Får ej centrifugeras eller frysas". Fibroblaster: se anvisningen Biobankning av hudbiopsi. Planera provtagningen till början av veckan. För patienter som bor tillräckligt nära Karolinska, Solna är det bäst att remissen sänds till oss och att vi kallar patienten för att utföra biopsin här. TilläggsinformationGemensamt för blodprovet och hudbiopsin:
För blodprovet:
|
Förvaring / transport: |
Blodprovet:
Se "Packning och transport" för packningsinstruktioner. Vid frågor kontakta CMMS (08-123 714 48). Skicka provet till följande adress: CMMS |
Svarsrutiner: |
Analysen utförs vid behov.
Bedöms av laboratorieläkare.
Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet.
Kontakta CMMS via Kundservice vid brådskande ärenden.
|
Ackreditering: |
Nej |
Kommentar: |
Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov.
|