Organiska syror, U-

CMMS

Alternativa sökord:
Indikationer / kompletterande analyser:

Screeningprov för misstänkt organisk aciduri (fångar bl.a. metylmalonuri, även pga. B12-brist, MSUD, propionsyrauri, isovaleriansyrauri, glutarsyrauri typ I och II, 3-metylkrotonylglycinuri, alkaptonuri, 5-oxoprolinuri).

Bör analyseras vid misstanke om defekt i nedbrytningen av fettsyror, tyrosinemi, hyperoxaluri typ I och II och thymin-uraciluri.

I analysen upptäcks även neuroblastom pga. förhöjd utsöndring av HVA och VMA.
Organiska syror bör även analyseras vid misstänkt mitokondriell sjukdom.

Metod:
GC/MS
Remiss:

Konsultremiss för metabolutredning som kan skrivas ut från sidan "Remisser", eller annan konsultremiss med samtycke/ej samtycke till sparande av provet enligt Biobankslagen.

Ange anamnes, frågeställning och läkemedelsintag.

Provtagning:
2-10 mL urin utan tillsats, helst morgonurin.
Vid akuta tillstånd då en organisk aciduri misstänks kan mindre volymer räcka efter telefonkontakt med laboratoriet.
Förvaring / transport:

Om provet ej kan vara oss tillhanda provtagningsdagen, ska urinen förvaras fryst.

Kan skickas rumstempererat med provtransportbil (inom Sthlms län) eller i frysförpackning per post.
Undvik att skicka prover per post på torsdagar och fredagar.
Post märkes A-post.

Svarsrutiner:
Besvaras med utlåtande av laboratorieläkare.