Organiska syror, U-

CMMS

Alternativa sökord:
Indikationer / kompletterande analyser:

Screeningprov för misstänkt organisk aciduri (fångar bl.a. metylmalonuri, även pga. B12-brist, MSUD, propionsyrauri, isovaleriansyrauri, glutarsyrauri typ I och II, 3-metylkrotonylglycinuri, alkaptonuri, 5-oxoprolinuri).

Bör även analyseras vid misstanke om defekt i nedbrytningen av fettsyror, tyrosinemi, hyperoxaluri typ I och II och thymin-uraciluri samt vid misstänkt mitokondriell sjukdom. 

I analysen upptäcks även neuroblastom pga. förhöjd utsöndring av HVA och VMA.

Metod:
Gaskromatografi-masspektrometri (GC/MS).
Remiss:
Elektroniskt i TakeCare som "Organiska syror, screening -U" eller "Metabol utredning -U".

Remiss för utskrift: "Metabolutredning" (i högermenyn under "Remisser").
För remissuppgifter se Anvisning.  
Provtagning:
Stickprov (av morgonurin när så är möjligt). 2-10 mL urin utan tillsats.

Centrifugrör eller genomskinligt plaströr med skruvlock. Fyll max till 1 cm från kanten.

Vid akuta tillstånd då en organisk aciduri misstänks kan mindre volymer räcka, kontakta CMMS (08-517 714 40).
Förvaring / transport:

Urinprovet kan skickas i rumstemperatur om det är framme inom ett dygn.

Vid längre förvarings- och/eller transporttider förvara och skicka urinprovet fryst.

Se Anvisning för transportdetaljer.

  
Svarsrutiner:
Analysen utförs varje vardag.
Bedöms av laboratorieläkare.

Informationsansvarig: CMMS 08-517 714 40

Senast reviderad:

Skriv ut