Muskelbiopsi, metabol utredning

CMMS

Indikationer / kompletterande analyser:
Används för biokemiska, morfologiska, histokemiska och molekylärbiologiska undersökningar vid misstanke om defekt i den mitokondriella andningskedjan samt vid misstanke om vissa andra muskelsjukdomar.
Remiss:

Patienter inom Stockholms läns landsting: konsultremiss i TakeCare

Patienter utanför Stockholms läns landsting behöver två ifyllda remisser:

  • konsultremiss
  • specialistvårdsremiss.

Ange på remissen:

  • Patient-ID: personnummer (alternativt reservnummer och födelsedatum) och namn
  • Beställare: läkarens namn, kombikakod, fullständig adress och eventuell fakturaadress. Ursprungsremittent måste vara synlig
  • Akutsvar: markera i avsedd ruta
  • Biobank: samtycke/ej samtycke till sparande av provet
  • Önskemål/frågeställning/diagnos
  • Kliniska data 
  • Medicinering
  • Bedöm behovet för provtagning under narkos.
Provtagning:
  • Remiss för provtagning skickas till (CMMS). Patienten kallas för provtagning på Karolinska Universitetssjukhuset, Solna.
  • Provtagning på vuxna utförs på CMMS mottagning, Q-huset (gamla Astrid Lindgrens Barnsjukhus).
  • Provtagning på barn utförs på pediatrisk dagvårdsavdelning.
  • Provtagning utförs i lokalbedövning i underbenet (m. tibialis anterior).
  • Provtagningen under narkos/lustgas utförs i undantagsfall. Om patienten behöver provtagning under narkos, ange detta på remissen.  
  • Om patienten inte kan flyttas kontakta CMMS på tel. 08-517 714 40 för diskussion om provtagning.

Skicka remisser till följande adress:

Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar
L7:05
Karolinska Universitetssjukhuset Solna
171 76 Stockholm

Svarsrutiner:
Analysen utförs vid behov (ungefär 2 - 4 gånger per vecka).
Bedöms av laboratorieläkare.

Informationsansvarig: CMMS 08-517 714 40

Senast reviderad:

Skriv ut