MTHFR-brist, genetisk diagnostik, DNA-

CMMS

Alternativa sökord:
  • Metylentetrahydrofolatreduktasbrist, genetisk diagnostik
  • MTHFR-genen
Indikationer / kompletterande analyser:

Vid klinisk och/eller biokemisk misstanke om total MTHFR-brist samt vid anlagsbestämning för total MTHFR-brist i familj med känd mutation. 

Vid total MTHFR-brist ses biokemiskt förhöjt homocystein och lågt metionin trots normal folatnivå.

Patienter som misstänks ha MTHFR-brist utreds primärt med Homocystein och metionin P-.

Sekvensering av MTHFR-genen rekommenderas endast för patienter med förhöjt homocystein och lågt metionin efter adekvat substitution med B12 och folat.

Tilläggsinformation

I Sverige förekommer två vanliga polymorfier (665C>T (tidigare benämnd 677C>T)och 1286A>C).

I en svensk normalbefolkning är minst 10 % av individerna homozygota och ca 50 % är heterozygota för polymorfin 655C>T. Heterozygoti för ploymorfin 655C>T leder inte till förhöjt homocystein. Individer som är homozygota normaliserar sitt homocysteinvärde med adekvat folsyrasubstitution.  Dessa patienter bör ha livslång behandling.
Genetisk utredning behövs inte. Familjeutredning eller genetisk vägledning rekommenderas inte.
Metod:

PCR och sekvensering
Remiss:

Elektronisk beställning i Take Care: Välj ”Genetisk utredning CMMS – B”

Pappersremiss: Remiss för utskrift hittas under CMMS remissinformation, välj "Metabolutredning".

Vänligen skriv en tydlig anamnes och önskemål om eventuell gen / genpanel / känd variant i släkten.

För remissuppgifter se anvisningen Helblod i EDTA-rör för genetisk diagnostik på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport. 

OBS! Ange alltid personnummer (alternativt reservnummer och födelsedatum) och namn för familjemedlem med känd sjukdom samt hur patienten är släkt med denna.
Provtagning:

Venblod. EDTA-rör (lila propp). 4-5 mL blod. För små barn minst 1 mL blod. 

Skriv tydligt på remissen "Får ej centrifugeras eller frysas".
Förvaring / transport:

Förvara och skicka som helblod.
Om provet ej kan skickas på provtagningsdagen, ska det förvaras i kylskåp.

För transportdetaljer se anvisningen Helblod i EDTA-rör för genetisk diagnostik på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport.
Svarsrutiner:
Bedöms av laboratorieläkare.
Ackreditering:

​Se ackrediteringens omfattning.