Metabol utredning

CMMS

Alternativa sökord:	Metabolutredning Metabol screening
Indikationer / kompletterande analyser:	Metabol utredning är ett omfattande begrepp. Tyvärr finns det ingen enskild analys som enkelt kan utesluta metabol sjukdom. En patienten kan insjukna akut eller ha en progressiv symptombild som gör att man biokemiskt vill utreda om en metabol rubbning är grundorsaken. Ofta finns kliniska symptom som för tanken till en bestämd metabol sjukdom eller en grupp av metabola sjukdomar. Även vid tillstånd med oklara symptom kan man vilja göra en basal utredning. För en första utredning bör man skicka urin och heparinplasma. För patienter som insjuknar akut är det bra om man har möjlighet att ta proverna i akutskedet före behandlingsstart men oavsett provtagningstidpunkt är proverna värdefulla. Valet av analyser görs från den information som lämnas på remissen. På remisser utan närmare information om patientens tillstånd görs en basal metabol screening. En basal metabol screening omfattar analys av organiska syror och aminosyror i urinen samt aminosyror och acylkarnitiner i plasma för att främst påvisa organiska acidurier, rubbningar i aminosyraomsättningen och beta-oxidationsdefekter. Urin används också för analys av bl.a. orotsyra (ureacykeldefekter); oligosackarider (lysosomala inlagringssjukdomar); sialinsyra (Sallas sjd), glykosaminoglykaner, GAG ( mukopolysackaridoser); puriner och pyrimidiner (ex. xantinoxidasbrist); alditoler (ex. GALT-brist) och kreatinsyntesmetaboliter (cerebral kreatinbrist). För njurstensutredning utförs oxalat, glycerat, glykolat (hyperoxaluri); citrat (hypocitraturi) samt cystin (cystinuri). Heparinplasma används även för analys av bl.a. karnitin (karnitinomsättningsdefekter); homocystein och metionin (homocystinuri); mycket långkedjiga fettsyror, VLCFA (peroxisomala sjukdomar); pipekolsyra (B6-svarande kramper) och chitotriosidas (ex. Gaucher). För mer detaljerad information se respektive analys i provtagningsanvisningarna. Observera att helblod inte används rutinmässigt i basalutredning utan endast vid extraktion av DNA eller för analys av lysosomala enzymer i leukocyter. Se Helgenomssekvensiering respektive Lysosomala enzymer.
Remiss:	Elektroniskt i Take Care som "Metabol utredning -U" och "Metabol utredning -P". Remiss för utskrift: "Metabolutredning" (i högermenyn under "Beställa analyser – våra remiss- och svarsalternativ"). Ange på remissen: Patient-ID: personnummer (alternativt reservnummer och födelsedatum) och namn Provtagningsdatum och -tid Provtagningsmaterial: t ex "Na-heparinplasma" Vid njurstensutredning: dygnsurinens volym och klockslag för samlingsstart och samlingsslut Beställare: läkarens namn, kombikakod, fullständig adress och eventuell fakturaadress. Ursprungsremittent måste vara synlig. Akutsvar: markera i avsedd ruta Biobank: samtycke/ej samtycke till sparande av provet För att rätt kunna bedöma remissen ange: Önskemål/frågeställning/diagnos Kortfattat kliniska data Medicinering
Provtagning:	Urin: stickprov (av morgonurin när så är möjligt). 2 - 8 mL urin utan tillsats. OBS! Om Vacuumrör för urin används, fyll till max 2 cm från kanten. Plaströr med skruvlock (t ex 2 st "Sterilt provrör, PP (polypropylen)" eller 2 st "Centrifugrör, koniskt, PS (polystyren)"). Fyll max till 2 cm från kanten. Frys snarast. OBS! Vid analys av Citrat, U- som del av njurstensutredning krävs stickprov av dygnsurin. Plasma: venblod. Na-heparinrör. Rörstorlek: 4 - 5 mL. Minst 0,5 mL avskild plasma. Små barn: mikrorör Li-heparin (utan gel om möjligt). 1 mL blod. Minst 0,3 mL avskild plasma. Frys den avskilda plasman. För provhanteringsdetaljer se anvisningen Na-heparinrör och mikrorör Li-heparin för plasmaanalyser på CMMS: remissuppgifter, provhantering, förvaring och transport. Observera att helblod inte används rutinmässigt i basalutredning utan endast vid extraktion av DNA eller för analys av lysosomala enzymer i leukocyter. Tilläggsinformation För generell information kring provtagning se "ID-kontroll och märkning" (i högermenyn). Ange även provtagningsdatum och -tid på röret. Na-heparinrör har bokstavskoden NH tryckt på röret.
Förvaring / transport:	Förvara och skicka fryst (gäller både urin- och plasmaprov). Se "Packning och transport" (i högermenyn) för packningsinstruktioner. Skicka i början av veckan. Skicka prover till följande adress: CMMS Provinlämningen L2:00 Karolinska Universitetssjukhuset, Solna Anna Steckséns gata 49 171 64 Solna
Svarsrutiner:	Besvaras med utlåtande av laboratorieläkare. Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet. Kontakta CMMS via Kundservice vid brådskande ärenden.
Ackreditering:	Se ackrediteringens omfattning.
Kommentar:	U-kreatinin ingår automatiskt i alla urinanalyser på CMMS. Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov.

Tilläggsinformation