Metabol utredning

Metabol utredning är ett diffust begrepp eftersom patienter vanligen har en klinisk bild som för tanken till en viss metabol sjukdom eller grupp av metabola sjukdomar. Det är ju omöjligt att med några enkla prov utesluta att en patient har en metabol sjukdom.
Det finns dock tillstånd med oklara symtom som leder till att man vill göra en basal utredning för att täcka en del av sjukdomarna. Valet av analyser kommer dock alltid att utgå från den information som lämnas på remissen. För en basal första utredning bör man sända urin och heparinplasma.

Urin: Används för analys av bl.a. organiska syror, aminosyror, orotsyra, oligosackarider (=glykokonjugat), sialinsyra, glykosaminoglykaner (=GAG, mukopolysackarider), puriner och pyrimidiner, kreatinsyntesmetaboliter. Dessutom finns möjlighet att bestämma oxalat, glycerat, glykolat och citrat vid njurstensutredning.
Se i analyslistan för information om vilka sjukdomar som ger patologiska resultat i respektive analys.

Heparinplasma: Används för kvantitering av aminosyror, acylkarnitiner, peroxisomala betaoxidationsintermediärer (analysen kallas VLCFA), karnitin, pipekolsyra mm.
Se i analyslistan för information om vilka sjukdomar som ger patologiska resultat i respektive analys.

Blod: Tas inte rutinmässigt utan endast vid extraktion av DNA eller om analys av lysosomala enzymer i blodkroppar önskas. Se respektive länk för mer information och specifika provtagningsanvisningar.

Om man sänder en remiss utan närmare information om patientens tillstånd och ber om metabol screening så analyserar vi organiska syror och aminosyror i urinen och kvantiterar aminosyror i plasma om sådan är medsänd.