Metabol utredning

CMMS

Indikationer / kompletterande analyser:

Metabol utredning är ett diffust begrepp eftersom patienter vanligen har en klinisk bild som för tanken till en viss metabol sjukdom eller grupp av metabola sjukdomar. Det är ju omöjligt att med några enkla prov utesluta att en patient har en metabol sjukdom.
Det finns dock tillstånd med oklara symtom som leder till att man vill göra en basal utredning för att täcka en del av sjukdomarna. Valet av analyser kommer dock alltid att utgå från den information som lämnas på remissen. För en basal första utredning bör man sända urin och heparinplasma.

Urin: Används för analys av bl.a. organiska syror, aminosyror, orotsyra, oligosackarider (=glykokonjugat), sialinsyra, glykosaminoglykaner (=GAG, mukopolysackarider), puriner och pyrimidiner, kreatinsyntesmetaboliter. Dessutom finns möjlighet att bestämma oxalat, glycerat, glykolat och citrat vid njurstensutredning.
Se i analyslistan för information om vilka sjukdomar som ger patologiska resultat i respektive analys.

Heparinplasma: Används för kvantitering av aminosyror, acylkarnitiner, peroxisomala betaoxidationsintermediärer (analysen kallas VLCFA), karnitin, pipekolsyra mm.
Se i analyslistan för information om vilka sjukdomar som ger patologiska resultat i respektive analys.

Blod: Tas inte rutinmässigt utan endast vid extraktion av DNA eller om analys av lysosomala enzymer i blodkroppar önskas. Se respektive länk för mer information och specifika provtagningsanvisningar.

Om man sänder en remiss utan närmare information om patientens tillstånd och ber om metabol screening så analyserar vi organiska syror och aminosyror i urinen och kvantiterar aminosyror i plasma om sådan är medsänd.

Remiss:

Konsultremiss för metabolutredning som kan skrivas ut från sidan "Remisser", eller annan konsultremiss med samtycke/ej samtycke till sparande av provet enligt Biobankslagen.

Ange anamnes, frågeställning och läkemedelsintag.

Provtagning:

Urin
2-10 ml urin utan tillsats, helst morgonurin. Surgjord urin kan användas.

Plasma
Na-Heparinrör, mörkblå propp, minst 0,5 mL plasma. Kapillärplasma kan användas. Centrifugera snarast.

Förvaring / transport:

Urin
Om provet ej kan vara oss tillhanda provtagningsdagen, ska urinen förvaras fryst. Kan skickas rumstempererat med provtransportbil (inom Sthlms län) eller i frysförpackning per post.

Plasma
Förvara plasman i frys. Skickas i frysförpackning med provtransportbil (inom Sthlms län) eller per post. Undvik att skicka prover per post på torsdagar och fredagar.
Post märkes A-post.

Informationsansvarig: CMMS 08-517 714 40

Senast reviderad:

Skriv ut