Metabol utredning

CMMS

Alternativa sökord:	Metabolutredning Metabol screening
Indikationer / kompletterande analyser:	Metabol utredning är ett omfattande begrepp. Tyvärr finns det ingen analys som enkelt kan utesluta metabol sjukdom. En patienten kan insjukna akut eller ha en progressiv symptombild, som gör att man biokemiskt vill utreda om en metabol rubbning är grundorsaken. Ofta finns kliniska symptom som för tanken till en bestämd metabol sjukdom eller en grupp av metabola sjukdomar. Även vid tillstånd med oklara symptom kan man vilja göra en basal utredning. För en första utredning bör man skicka urin och heparinplasma. För patienter som insjuknar akut är det bra om man har möjlighet att ta proverna i akutskedet före behandlingsstart, men oavsett provtagningstidpunkt är proverna värdefulla. Valet av analyser görs från den information som lämnas på remissen. På remisser utan närmare information om patientens tillstånd görs en basal metabol screening. En basal metabol screening omfattar analys av organiska syror och aminosyror i urinen samt aminosyror och acylkarnitiner i plasma för att främst påvisa organiska acidurier, rubbningar i aminosyraomsättningen och beta-oxidationsdefekter. Urin används också för analys av bl.a. orotsyra (ureacykeldefekter); oligosackarider (lysosomala inlagringssjukdomar); sialinsyra (Sallas sjd), glykosaminoglykaner, GAG ( mukopolysackaridoser); puriner och pyrimidiner (ex. xantinoxidasbrist); alditoler (ex. GALT-brist) och kreatinsyntesmetaboliter (cerebral kreatinbrist). För njurstensutredning utförs oxalat, glycerat, glykolat (hyperoxaluri); citrat (hypocitraturi) samt cystin (cystinuri). Heparinplasma används även för analys av bl.a. karnitin (karnitinomsättningsdefekter); homocystein och metionin (homocystinuri); mycket långkedjiga fettsyror, VLCFA (peroxisomala sjukdomar) ; pipekolsyra (B6-svarande kramper) och chitotriosidas (ex. Gaucher). För mer detaljerad information se respektive analys i provtagningsanvisningarna. Observera at helblod inte används rutinmässigt i basalutredning utan endast vid extraktion av DNA eller för analys av lysosomala enzymer i leukocyter.
Remiss:	Elektroniskt i Take Care som "Metabol utredning -U" och "Metabol utredning -P". Remiss för utskrift: "Metabolutredning" (i högermenyn under "Remisser"). Ange på remissen: Patient-ID: personnummer (alternativt reservnummer och födelsedatum) och namn Provtagningsdatum och -tid Provtagningsmaterial: t ex "Na-heparinplasma" Vid njurstensutredning: dygnsurinens volym och klockslag för samlingsstart och samlingsslut Beställare: läkarens namn, kombikakod, fullständig adress och eventuell fakturaadress. Ursprungsremittent måste vara synlig. Akutsvar: markera i avsedd ruta Biobank: samtycke/ej samtycke till sparande av provet För att rätt kunna bedöma remissen ange: Önskemål/frågeställning/diagnos Kortfattat kliniska data Medicinering
Provtagning:	Urin: stickprov (av morgonurin när så är möjligt). 2-10 mL urin utan tillsats. Centrifugrör. Frys snarast. Ring CMMS (08-517 714 40) angående mindre provmängder (t ex för nyfödda). OBS! Njurstensutredning kräver stickprov av dygnsurin. Plasma: Venblod: Na-heparinrör. Rörstorlek: 4-5 mL. Minst 0,5 mL avskild plasma. Kapillärblod: mikrorör Li-heparin (utan gel). 1 mL blod. Minst 0,3 mL avskild plasma. Avskilj plasman enligt Anvisning och frys snarast.
Förvaring / transport:	Förvara och skicka fryst (gäller både urin- och plasmaprov). Se "Packning och transport" (i högermenyn) för packningsinstruktioner. Skicka i början av veckan. Vid frågor kontakta CMMS (08-517 714 40). Adress: CMMS Provinlämningen L7:00 Karolinska Universitetslaboratoriet Gävlegatan 66 Karolinska Universitetssjukhuset, Solna 171 64 Solna
Svarsrutiner:	Besvaras med utlåtande av laboratorieläkare.
Ackreditering:	Delvis.
Kommentar:	U-kreatinin ingår automatiskt i alla urinanalyser på CMMS. Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov.

Navigation