Aminosyror, kvant, CSV-

CMMS

Alternativa sökord:
Indikationer / kompletterande analyser:

Utredning av krampsjukdomar som misstänks bero på rubbningar i aminosyraomsättningen av t.ex. glycin och serin såsom nonketotisk hyperglycinemi, fosfoglyceratdehydrogenasbrist och fosfoserinaminotransferasbrist.  

Observera att det för en relevant bedömning behövs ett samtidigt taget prov för analys av aminosyror i plasma (Aminosyror, kvant, fP-). Ange på remissen om plasma inte tagits samtidigt samt orsak.

Metod:
Jonbyteskromatografi med spektrofotometrisk kvantifiering.
Remiss:
Elektroniskt i TakeCare. Beställ om möjlig som "Glycinkvot, -CSV/-fP". Även denna analys besvaras med koncentrationerna för de enskilda aminosyrorna.

Remiss för utskrift: "Metabolutredning" (i högermenyn under "Remisser").
För remissuppgifter se Anvisning (samma för CSV-prov och plasmaprov). 
Provtagning:
Minst 0,5 mL CSV
Genomskinligt plaströr med konisk botten. Ange provtagningstid på röret. Notera eventuell stickblödning på remissen. Centrifugera (10 min, G-tal 2000), avpipettera i ett avhällningsrör och frys omedelbart. 

Tillhörande plasmaprov
Venblod: Na-heparinrör. Rörstorlek: 4 - 5 mL. Minst 0,5 mL avskild plasma. Kapillärblod: Mikrorör Li-heparin (utan gel). 1 mL blod. Minst 0,3 mL avskild plasma. Se Anvisning för provhanteringsdetaljer.

Tilläggsinformation

Lumbalpunktion enligt Vårdhandboken.

Provtagning för endast denna analys: numrera två rör. Tappa ungefär 0,5 mL CSV i röret nr 1 (slaskrör). Tappa därefter minst 0,5 mL CSV i röret nr. 2 (för analysen). 

Provtagning för flera analyser/beställare: se dokumentet "Förenklad beskrivning" under "Cerebrospinalvätska rörordning" under "Om provtagning" (i högermenyn). Ta röret för CMMS som det sista innan extraröret.
Förvaring / transport:

Förvara och skicka både CSV och plasman fryst. 

För transportdetaljer se Anvisning.

Referensintervall:
 

µmol/L

 Aminosyra   För-
kortning 

 1 månad
- 2 år*

 Äldre
än 2 år

 Alanin  ALA  0 - 42  20 - 50
 α-Amino-
butyrat
 ABU  saknas  2 - 9
 Arginin  ARG  0 - 29  17 - 34
 Asparagin  ASN  1 - 10  3 - 30
 Aspartat  ASP  2 - 11  0 - 8
 Citrullin  CIT  0 - 33  1 - 5
 Cystin  CYS2  saknas  saknas
 Fenylalanin  PHE  3 - 20  7 - 16
 Glutamat  GLU  saknas  3 - 59
 Glutamin  GLN  211 - 783  356 - 653
 Glycin  GLY  0 - 10  3 - 18
 Histidin  HIS  3 - 29  11 - 22
 Isoleucin  ILE  0 - 10  5 - 17
 Leucin  LEU  5 - 20  12 - 30
 Lysin  LYS  5 - 38  20 - 44
 Metionin  MET  1 - 4  1 - 4
 Ornitin  ORN  0 - 13  3 - 8
 Prolin  PRO  1 - 8  1 - 8
 Serin  SER  19 - 54  23 - 39
 Taurin  TAU  1 - 16  6 - 12
 Treonin  THR  5 - 38  25 - 53
 Tryptofan  TRP  0 - 4  0 - 4
 Tyrosin  TYR  1 - 22  5 - 14
 Valin  VAL  0 - 34  15 - 39
*under nyföddhetsperioden är de flesta aminosyror högre än här angivna.
Svarsrutiner:
Analysen utförs dagligen vardagar.
Koncentrationen i µmol/L för 24 st normalt förekommande aminosyror (se rubrik Referensintervall) besvaras på svarsblankett med utlåtande av laboratorieläkare. Vid fynd av patologiskt förhöjda koncentrationer av andra aminosyror besvaras även dessa.

Informationsansvarig: CMMS 08-517 714 40

Senast reviderad:

Skriv ut