Membranproteiner, Erc(B)-

Klinisk kemi

Alternativa sökord:
  • EMA
  • Spektrin
  • Ankyrin
Rapportnamn: Beställs som Erc(B)-Membranproteiner, besvaras som Erc(B)-Ankyrin och Erc(B)-Spektrin
Indikationer / kompletterande analyser:
Flödescytometrianalyser för screening av defekter i erytocytmembranproteiner. 

Rekommenderas ej för barn under 6 månaders ålder.

Tilläggsinformation

Erytrocytmembranet har ett inre skelett uppbyggt av ett trådformigt protein; spektrin, och ett yttre lipidmembran. Mellan dessa löper tvärslåar av ett antal proteiner kallade integralproteiner, bl.a. ankyrin, band 3 och protein 4,1. Denna struktur är viktig för upprätthållande av erytrocytens normala form och för dess deformabilitet. Medfödda störningar i erytrocytmembranets uppbyggnad eller funktion utgör bakgrunden till en grupp sjukdomar där hereditär sfärocytos är den vanligaste. Den vanligaste ärftlighetsgången är ett autosomalt dominant mönster, dock kan autosomalt recessivt varianter kan förekomma.

Flödescytometriundersökning utförs med användning av två analyser: Eosin malmeic acid (EMA); ett färgämne som specifikt binder till Band 3 och Rh-relaterade proteiner och därmed utgör basen för screening för hereditär sfärocytos (HS). Denna analys avspeglar kvantitativa defekter i flertalet membranproteiner. Enligt de senaste rekommendationerna i British Journal of Haematology (2011) är denna analys förstahandsval vid screening för HS där normal halt talar för väsentligen normala nivåer av HS-relaterade proteiner (> 90 % sensitivitet och specificitet). Den andra analysen består av CD47, ett protein associerat med Rh-komplexet i erytrocytmembranet. Enligt litteraturen är minskade CD47-nivåer i första hand en effekt av reducerade nivåer av protein 4.2. Primära förluster av ankyrin och Band 3 kan emellertid ge sekundära förluster av protein 4.2 vilket påverkar CD47-nivåerna.
Metod:
Flödescytometri
Remiss:
Klinisk kemi Special eller Konsultremiss

OBS! Tidsbokning krävs, se under Provtagning.

Prov ska inte tas förrän 2-3 månader efter blodtransfusion. Om sådan givits de senaste 3 månaderna, måste detta anges på remissen. 

Provtagning:
Tidsbokning krävs före provtagning.

Ring Klinisk kemi, Karolinska Solna, telefon 08-517 731 02 för tidsbokning (vardagar), instruktion om provtagning och packning av prov för transport till laboratoriet.
Analys måste utföras inom 24 timmar efter provtagning.

Vid förhinder/utebliven provtagning lämnas återbud till laboratoriet senast dagen innan det bokade datumet.
Förvaring / transport:
Kontakta Klinisk kemi, Karolinska Solna (se ovan).

Får ej skickas med rörpost.

Förvaras i rumstemperatur och transporteras snarast till Klinisk kemi eftersom det måste analyseras inom 24 timmar efter provtagning. 

För prov som anländer till laboratoriet dagen efter provtagning ska resultat för B-Retikulocyter samt två blodutstryk, tagna vid provtagningstillfället, skickas med.
Referensintervall:
Se läkarutlåtande
Svarsrutiner:
Analys utförs efter överenskommelse.