Koagulationsfaktor VIII, genetisk utredning

Klinisk kemi

Alternativa sökord:
Indikationer / kompletterande analyser:

Känd eller misstänkt hemofili A, familjeutredning och fosterdiagnostik.

Hemofili A är en blödarsjukdom, som beror på en eller flera genetiska defekter i genen för Faktor VIII. Sjukdomen är recessiv och bunden till X-kromosomen. Det innebär att kvinnor med ett anlag för sjukdomen är bärare medan män med ett anlag får sjukdomen. I ca 30 % av Hemofili A-fallen finns ingen ärftlighet. Den familjemedlem som diagnostiseras först med Hemofili A kallas för familjens proband.

Metod:
Vid genetisk utredning av Hemofili A används ett flertal olika metoder.

För svår Hemofili A används i första hand PCR-baserade metoder för detektion av inversionsmutation i Intron 22 och i Intron 1. Om dessa mutationer kan uteslutas eller om hemofilin bedöms som moderat eller mild görs en sekvensering av Faktor VIII-genens kodade regioner.

När den genetiska orsaken till Hemofili A i familjen är känd kan en riktad sekvensring mot aktuellt exon utföras. För att det ska bli aktuellt krävs att den genetiska orsaken till probandets Hemofili A är utrett sedan tidigare på Klinisk kemi i Solna.
Om probandet inte är utrett tidigare på Klinisk kemi, Karolinska Solna är ett kompletterande blodprov från probandet (första diagnostiserade släktingen) i familjen av stor vikt.
 
Remiss:

Konsult eller Specialkoagulation

Ifyllt formulär måste bifogas så att rätt analys/analyser skall kunna väljas.

Provtagning:

2 st EDTA-rör, lila propp. Får ej centrifugeras! OBS minst 10 mL helblod behövs.

Alternativ provtagning enbart efter överenskommelse med Klinisk kemi: Chorionvillibiopsi

Förvaring / transport:
Får ej centrifugeras!
Förvaras och skickas kylt eller i rumstemperatur om ankomst till Klinisk kemi inom 3 dygn. Vid längre tids förvaring fryses avhällt EDTA-blod.
Vid analys av Chorionvillibiopsi ska provet först skickas till Klinisk genetik för könsbestämning. Konsultremiss/specialkoagulationsremiss samt ifyllt formulär ska följa provet.
Referensintervall:
Bedömning av laboratorieläkare
Svarsrutiner:
Utförs efter överenskommelse med Klinisk kemi, telefon 08-517 735 43.
 
Förväntade svarstider:
  • För utredning av sjukdomsorsak hos proband; minst 4 månader.
  • För bärardiagnostik där sjukdomsorsakande mutation i familjen sedan tidigare är utredd vid Karolinska i Solna; minst 2 månader.
  • För bärardiagnostik där sjukdomsorsakande mutation inte är utredd vid Karolinska i Solna; minst 6 månader efter att kompletterande prov från probandet anlänt Klinisk kemi.
Kommentar:
Analysen bör ej beställas om patienten erhållit blodtransfusion under de senaste 3 månaderna.

Sparas som biobanksprov.