NIPT (Trisomier/Kromosom)

Klinisk genetik

Alternativt sökord: Non-Invasive Prenatal Testing
Indikationer / kompletterande analyser:
Massiv parallellsekvensering av cellfritt DNA från mammans blod för att bedöma sannolikhet för aneuploidi hos foster. Analysen är riktad och detekterar aneuplodi av kromosom 13, 18, 21 samt könskromosomerna X och Y.
Vid positivt resultat rekommenderas invasivt prov för att konfirmera resultatet.
Metod:
Från blodets plasma isoleras cellfritt DNA. Efter ytterliggare beredning och rening utförs massiv parallellsekvensering av DNA-provet. Resultatet består av flera miljoner korta "läsningar" från samtliga kromosomer där en andel av "läsningarna" kommer från fostret.
Om fostret har en trisomi för någon av kromosomerna som analyseras kommer det att leda till en ökning av "läsningarna" för den kromosomen jämfört med ett antal referenskromosomer vilket möjliggör detektionen.
Remiss:
Remissen skrivs på modern.
Pappersremiss finns att beställa i Karolinska Universitetslaboratoriets webbutik, läs mer på Karolinska.se/lab under Beställa analyser – våra remiss- och svarsalternativ.

Är man knuten till TakeCares centrala katalog för SLL kan man beställa analysen där. Välj då: Multidisciplinär > Karolinska multidisciplinär Farm/Imm/Kem.. > Klinisk genetik (beställningskategori) > Prenatal genetisk diagnostik.

Det går även att beställa analysen via Labportalen om man gjort en överenskommelse med Karolinska Universitetslaboratoriet, se länken ovan till Karolinska.se för mer information om detta.

Ange tydligt frågeställning och graviditetsvecka. Det måste också anges om graviditeten är eller har varit en flerbörd/duplexgraviditet och om modern har genomgått en transplantation då detta kan påverka tolkningen avseende kön.
Provtagning:
Provmaterial : Två rör med venöst blod, 10 mL
Provtagningsmateriel: Rör som heter Cell-Free DNA BCT® CE måste användas. Beställs via Webbshopen/Remiss- och Materielutlämningen.
 
Särskilda föreskrifter: Provet kan tas tidigast i graviditetsvecka 10 + 0. Det finns dock ingen övre gräns för provtagning.
Vänd provet några gånger så att kemikalierna i röret blandas med blodet.
 
Rörordning: Cell-free DNA BCT® CE tas efter EDTA rör i rörordningen och före flouride oxalat rör. Annars rekomenderas att ett slaskrör tas före Cell-free DNA BCT®​ CE.
Om det är det enda provet, ta då först ett EDTA rör som slaskrör.

Samtliga provtagningsenheter inom Karolinska Universitetslaboratoriet utför provtagning för NIPT.
Förvaring / transport:
Provet förvaras och skickas i rumstemperatur.

Observera att röret är gjort av glas, transporthylsa måste användas.

Provet bör vara oss tillhanda senast 4 dygn efter provtagning:

Prov som tas måndag - onsdag måste skickas löpande, för att vara oss tillhanda samma vecka.

Prov som tas torsdag måste skickas samma dag för att vara oss tillhanda innan helgen.

Prov som tas fredag måste skickas samma dag för att vara oss tillhanda nästkommande måndag.

Prov som tas innan förlängd helg måste vara oss tillhanda allra senast förmiddagen innan första helgdagen.
Svarsrutiner:
Svar ges vanligen 10 vardagar från det att provet anländer till Klinisk genetik.
Ackreditering:

​Nej