Glukos-6-Fosfatdehydrogenas, screening, B-
Klinisk kemi
| Alternativa sökord: |
|
| Rapportnamn: | BG6PD, screening |
| Indikationer / kompletterande analyser: |
Denna analys är endast avsedd för screening av G6PD-brist inför behandling med vissa läkemedel.
Vid utredning av hemolytisk anemi rekommenderas kvantitativ bestämning av BG6PD Om blodtransfusion givits de senaste tre månaderna måste detta anges på remissen. TilläggsinformationGlukos-6-fosfatdehydrogenasbrist (G6PD-brist) är en av de mest spridda mutationerna hos människa och finns i hög prevalens (5–20%) i Mellanöstern, Afrika och Fjärran Östern. G6PD-brist gör att erytrocyterna skadas av fria syreradikaler med hemolys som följd. Sjukdomen är X-bunden och drabbar pojkar men även flickor kan vid extrem inaktivering av den ena X-kromosomen (lyonisering) få symtom. Under normala förhållanden är patienten symtomfri, men akut hemolys kan utlösas av favabönor (bondbönor), infektioner samt vissa läkemedel. Olika mutationer ger dock en varierad klinisk bild.
|
| Metod: |
Snabbtest för påvisande av enzymaktivitet.
|
| Remiss: |
Elektroniskt i TakeCare
Elektroniskt i Labportalen
Pappersremiss: Konsultremiss
|
| Provtagning: |
EDTA-rör, lila propp.
Från barn kan kapillär provtagning och microrör med minst 250 µL blod användas. |
| Förvaring / transport: |
Hållbarhet vid förvaring och transport från provtagning till ankomst på analyserande laboratorium.
Ocentrifugerat prov
Får ej frysas
|
| Referensintervall: |
Normalt.
|
| Svarsrutiner: |
Analys utförs 3 gånger per vecka.
Om denna analys ger ett resultat som talar för G6PD-brist kompletteras undersökningen med kvantitativ bestämning av GG6PD |
| Ackreditering: |
Nej |