Temadag Sällsynta hälsotillstånd

Välkommen till en eftermiddag om sällsynta diagnoser på Visby lasarett den 20 mars 2024.

Den sista februari varje år uppmärksammas de 300 miljoner människor runtom i världen som lever med sällsynta hälsotillstånd. Idag känner vi till ca 7000 olika sällsynta diagnoser och genom förbättrade genetiska analysmetoder blir antalet ständigt fler.

Personer med sällsynta hälsotillstånd är en grupp patienter som riskerara att inte få den utredning, den behandling eller det stöd som de borde. Tillstånden har ofta en genetisk orsak och har en omfattande symtombild, vilket gör att patienterna behöver hjälp från många olika medicinska discipliner, liksom psykosocialt stöd. Samtidigt är kunskapen om olika sällsynta tillstånd ofta relativt låg inom vissa delar av vården.

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) och Riksförbundet Sällsynta Diagnoser bjuder in till en eftermiddag med fokus på sällsynta diagnoser. Början av eftermiddagen handlar om beteende och kognition hos individer med sällsynta syndrom. Därefter flyttas fokus till övergången från barn- till vuxenvård vid sällsynta diagnoser. Vi belyser utmaningar, patientperspektiv och ger exempel på verksamheter som fungerar bra kring övergång.

Tid

Onsdag 20 mars 2024, klockan 13 till 17.

Plats

Aulan, Visby Lasarett

Dagen är kostnadsfri och vänder sig till profession, patienter och allmänhet.

Program

11:00 till 12:30
CSD region Stockholm-Gotland och Riksförbundet sällsynta diagnoser står i foajén med informationsmaterial, det finns även möjlighet att ställa frågor.

13:00 till 13:45
Sällsynta genetiska syndrom-, utveckling, kognition och Psykiatriska symptom.
Charlotte Willfors, Forskare, Psykolog

13:45 till 14:15
Hur arbetar CSD för att förbättra omhändertagande av patienter med sällsynta hälsotillstånd.
CSD Region Stockholm-Gotland

14:15 till 14:40
Paus

14:40 till 15:00
Övergång från barn- till vuxenvård och samverkan med expertteam - Gotlandsperspektivet. 
Mikael Bellander, Barnläkare

15:00 till 16:00
Riksförbundet för sällsynta diagnoser - Ung och sällsynt.
Evelina Rosén och Hanna Gustafsson

16:00 till 16:20
Patientberättelse - Ung vuxen med erfarenhet av övergång.

16:30 till 17:00
Sällsynta leversjukdomar hos barn - Expertteamets arbete med övergång från barn till vuxen.
Björn Fischler, Överläkare, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska niversitetssjukhuset.
Föreläsningen sker digitalt.