Ärftliga hjärtkärlsjukdomar

Förekomsten av ärftliga hjärtkärlsjukdomar är vanligare än man tidigare trott. En del av dem kan leda till allvarliga sjukdomstillstånd och i vissa fall orsaka hjärtstopp. Förbättrade diagnostiska metoder bidrar till att allt fler upptäcks, vilket möjliggör förebyggande behandling och kartläggning av familjer.

Vår verksamhet

De ärftliga hjärtkärlsjukdomarna kan delas in i hjärtmuskelsjukdomar (kardiomyopatier), sjukdomar i hjärtats elektriska system (jonkanalsjukdomar) samt sjukdomar drabbande kärlen (bindvävssjukdomar och blodfettrubbningar).

Verksamheten inom flödet innefattar utredning av jonkanalsjukdomar, ärftliga kardiomyopatier, ärftliga kärlsjukdomar, överlevt hjärtstopp och plötslig hjärtdöd. Diagnostiken innefattar klinisk och genetisk utredning av patienter och deras familjer. Den kliniska utredningen och uppföljningen sköts via ”Mottagning Hjärta och Kärl”, den genetiska via ”Mottagning Klinisk Genetik”. Utredningen är ofta omfattande och innebär, förutom kliniska undersökningar, upprättande av släktträd, s.k. pedigree, samt provtagning för genetisk analys. Remiss för genetisk analys kan, efter adekvat klinisk utredning, i vissa fall utfärdas direkt av ansvarig kliniker.

Familjehistorien är en viktig komponent för bedömningen om huruvida sjukdomen är ärftlig. Syftet med den genetiska analysen är att om möjligt bekräfta den ärftliga sjukdomen. Om ett sjukdomsorsakande anlag påvisas kan detta användas för att identifiera anlagsbärande familjemedlemmar, som riskerar att utveckla sjukdomen och därför bör inkluderas i kontrollprogram.

Du som har en förmodad ärftlig hjärtkärlsjukdom kommer på remiss till Klinisk Genetiks mottagning för utredning och kartläggning av familjen. Du kan även söka direkt till oss via egenremiss (1177), om du vet att du har en ärftlig hjärtkärlsjukdom eller tillhör en familj med ärftlig hjärtkärlsjukdom. Utredning och skräddarsydd uppföljning sker i samarbete med hjärtspecialister med olika inriktning, kliniska fysiologer, thoraxkirurger, kliniska genetiker, sjuksköterskor, genetiska vägledare och sjukhusgenetiker.

Fakta

  • Du som har fått bekräftad ärftlig hjärtkärlsjukdom remitteras till vår Hjärta och Kärlmottagning för riskvärdering, uppföljning och behandling.
  • På våra mottagningar träffar du läkare och/eller genetisk vägledare med specialkunskap inom området.
  • Vi samarbetar med barnhjärtkliniken, specialistmödravården, thoraxkirurger, kliniska fysiologer och sjukhusgenetiker.
  • Vid ett besök på Klinisk Genetiks mottagning informerar vi om din ärftliga sjukdom och bedömer, utifrån inhämtad information om din släkt, risken för dina familjemedlemmar att insjukna samt tar beslut om genetisk testning.
  • Om ett sjukdomsframkallande anlag som kan kopplas till din sjukdom påvisas erbjuds dina familjemedlemmar anlagsbärartest.
  • Vid besöket på Hjärta och Kärlmottagningen samtalar vi om din sjukdom och undersöker dig - lyssnar på hjärta och lungor, tar blodtryck och EKG. Ofta utförs ultraljud av hjärtat, långtids-EKG och arbetsprov inför besöket.
  • Besöket sammanfattas därefter och vi bedömer om det behöver göras ytterligare undersökningar som t.ex. magnetkameraundersökning (MR), stresstest eller provtagning samt kommer överens om behandling och uppföljning.

Kontaktinformation

Namn: Maria Mannila
Titel: Specialistläkare
E-post: maria.mannila@regionstockholm.se

Skicka remiss

Information till remittent inom Region Stockholm

Remisser för:

  • Klinisk utredning: Konsultationsremiss skickas till Mottagning Hjärta och Kärl.
  • Genetisk utredning: Konsultationsremiss skickas till Mottagning Klinisk genetik.
  • Genetisk analys: Laboratorieremiss skickas tillsammans med prov till Klinisk genetik.