Mastcellsaktiverings-syndrom – En studie av patienter för fenotypning och analys av bakomliggande mekanismer
| Akronym | MAS-studie |
| Syfte | Mastcellsaktiveringssjukdomar (MAS) är ett samlingsnamn för flera olika sjukdomstillstånd som kännetecknas av ett ökat antal mastceller (allergiframkallande celler) i huden och i andra vävnader som benmärg, lever, mjälte, skelettet och luftvägar. Sjukdomen mastocytos ingår i begreppet MAS, liksom de tillstånd som är förenade med oförklarliga och återkommande överkänslighetsreaktioner, sk anafylaxier. Symptomen kan variera mycket från patient till patient, men de flesta beskriver attacker av rodnad som kan åtföljas av klåda, nässelutslag, huvudvärk, irritabilitet, diarréer, buksmärta, illamående, kräkningar, koncentrationssvårigheter, andfåddhet, hjärtklappning, blodtrycksfall eller svimningsattacker. De utlösande faktorerna kan också variera mellan olika individer. Till exempel kan vissa läkemedel (penicilliner, acetylsalicylsyra, smärtstillande), kontakt med värme eller kyla, vissa födoämnen (choklad, nötter), gnuggning av huden, alkohol eller stress ge upphov till symptom. Oftast är dock orsaken till reaktionerna oklar. Det finns inget enkelt test för diagnos av de olika sjukdomstillstånd som ingår i MAS. I de fall där benmärgen är påverkad kan diagnosen ställas genom specialundersökning av ett benmärgsprov, men det finns behov av att utveckla bättre och enklare tester. Det är också nödvändigt att förstå varför och hur mastcellerna aktiveras för att kunna förebygga överkänslighetsreaktioner och förbättra behandling. Avsikten med denna forskningsstudie är att förbättra diagnostik, klarlägga sjukdomsmekanismer samt utveckla nya behandlingsformer genom att närmare undersöka mastcellerna och dessa cellers effekter både hos personer som har olika mastcellssjukdomar och hos kontrollpersoner. I studien ingår provtagningar av blod och urin. |
| Urvalskriterier | Vuxna patienter (>18 år) som har fått diagnos av en mastcellsaktiveringsjukdom hos vår klinik, som har lämnat sitt samtycke för att medverka i studien och kan lämna blod- och urinprover vid ett tillfälle på forskningsenheten. |
| Sökord |
-, Mastocytos, Getingallergi, Anafylaxi, MCAS |
| Tema/Funktion, Medicinsk Enhet | Tema Inflammation och Åldrande, ME Lung- och Allergisjukdomar |