Ett steg närmare läkemedel istället för transplantation för patienter med porfyri

Nyhet 2021-05-31

Porfyri är samlingsnamnet på en grupp ärftliga ämnesomsättningsrubbningar som berör det kemiska ämnet hem. Cirka 80% av det hem som bildas kommer ifrån benmärgen men cirka 15% bildas i levern och ingår i olika system viktiga för vår ämnesomsättning. Patienter med aktiv akut porfyri utsöndrar ett ämne i urinen som ger den purpurfärgad färg och därav kommer namnet porfyri; purpur.

Eliane Sardh, överläkare vid Medicinsk enhet Klinisk genetik och CMMS/Porfyricentrum, forskar inom området och kommer att hålla ett öppet seminarium för kollegor över hela Europa den 1 juni.

- I seminariet berättar jag om bakgrunden till akut porfyri, genetik och orsak samt känd patofysiologi relaterat till hemsyntesen i levern. I dagsläget, och sedan 2004 är det enda botemedlet levertransplantation för de svårast sjuka patienterna, men resultat från nya studier visar att ett nytt läkemedel baserat på siRNA vid akut hepatisk porfyri har potential att ersätta transplantation, säger Eliane Sardh.

CMMS/Porfyricentrum vid Karolinska Universitetssjukhuset har varit ansvariga för de inledande avgörande kliniska prövningarna av läkemedlet som publicerades i NEJM 2019 och 2020. Läkemedlet är godkänt av både den amerikanska och europeiska läkemedelsmyndigheten.

- Jag ser fram emot frågor under seminariet som exempelvis vilka biverkningar som finns, eventuell påverkan på viktiga hemoproteiner och om läkemedlet kan förebygga olika långtidskomplikationer vid akut porfyri, säger Eliane Sardh.

Genom Karolinska Universitetssjukhusets samarbete med andra universitetssjukhus i Europa, EUHA, hålls återkommande seminarier där kunskap delas.

- Samarbetet i EUHA ger Karolinska en plattform att internationellt presentera vårt fantastiska sjukhus och den forskning, utbildning och vård vi erbjuder, säger Eliane Sardh.