PKU-laboratoriet

PKU-laboratoriet är Sveriges enda laboratorium för neonatal screening med blodprov.

Screening för SCID rekommenderas av Socialstyrelsen

01 juli 2019, 10:24

Socialstyrelsen rekommenderar den 1/7 att svår kombinerad immunbrist (SCID, severe combined immuno deficiency) ska läggs till det nationella screeningprogrammet med PKU-prov. PKU-laboratoriet arbetar för att screening för SCID ska kunna inkluderas i PKU-provet så snart som möjligt.

Alla nyfödda barn undersöks i dag för 24 sällsynta medfödda sjukdomar. Adoptiv- och invandrarbarn under 18 år erbjuds också att ta PKU-provet, med den nationella rekommendationen att alla adoptiv- och invandrarbarn upp till 8 års ålder bör provtas. Var och en av sjukdomarna beskrivs på sidan "Sjukdomar som ingår i screeningprogrammet med PKU-prov".

Så här går provtagningen till

Provet ska tas så fort som möjligt efter 48 timmars ålder. Ju senare provet tas efter denna tidpunkt desto svårare är det för laboratoriet att hitta de sjuka barn som programmet avser finna. Dessutom leder försenad provtagning till att sjuka barn i högre grad redan är påverkade eller irreversibelt skadade när resultatet av screeninganalysen är klar. Målet är att alla nyfödda barn i Sverige ska vara färdigscreenade inom en vecka från födseln.

Provet utgörs av blod som droppas på filtrerpappersdelen av en speciell remiss som rekvireras från vår webbutik.

Provet skickas till laboratoriet samma dag som det har tagits. Vi tillhandahåller svarspostetiketter så ni inte behöver köpa frimärken.

Så svaras screeningresultaten ut

När screeningresultatet är klart svaras det ut från laboratoriet. I de allra flesta fall påvisar screeningresultatet inte någon misstanke om sjukdom. I sådana fall skickar PKU-laboratoriet ut det negativa svaret till den svarsmottagare som angetts av provtagande enhet. 

Vid misstanke om sjukdom ringer en läkare från PKU-laboratoriet ut enligt nedan:

  • När det gäller barn där man misstänker någon av de två endokrina sjukdomarna kongenital hypotyreos (KH) eller medfödd binjurebarkhyperplasi (CAH) ringer en läkare från PKU-laboratoriet till den närmaste barnklinik som barnet tillhör. Därefter kommer barnläkare lokalt att meddela familjen och tillse att förnyad provtagning och kontroll sker.
  • För de medfödda metabola sjukdomarna meddelas vanligen en barnmetabolläkare vid något av de fyra metabola behandlingscentra (Norrlands Universitetssjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset, Sahlgrenska Universitetssjukhuset och Skånes Universitetssjukhus) och antingen kontaktar någon av dem familjen alternativt så kontaktar metabolläkare en erfaren barnläkare på lokalt sjukhus som sedan kallar in familjen för vidare utredning och kontroll.
  • Om barn med misstänkt SCID identifieras kommer läkare på PKU-laboratoriet att kontakta en barnimmunolog vid något av de tre centra där man har tillgång till specialistkompetens inom området och där man är vana att diagnostiscera och transplantera barn med SCID (Karolinska Universitetssjukhuset, Sahlgrenska Universitetssjukhuset och Skånes Universitetssjukhus). Dessa läkare kontaktar sedan antingen familjen själv eller beroende på födelseplats erfaren barnläkare på lokalt sjukhus som i sin tur kontaktar familjen för förnyad provtagning och kontroll.

Det är mycket viktigt att veta att nyföddhetsscreeningen inte är en diagnos i sig själv, utan man måste alltid bekräfta positiva resultat med uppföljande undersökningar.

Gemensamt för de sjukdomar som vi screenar för är att de alla är väldigt ovanliga och att nyfödda som har någon av sjukdomarna oftast är symtomfria men att svåra handikapp och symtom utvecklas senare, alternativt att barnen dör, om inte behandling sätts in tidigt. Bland de drygt 115 000 barn som föds varje år i Sverige är det sammanlagt mellan 80 och 100 som har någon av sjukdomarna som ingår i screeningprogrammet. 

Relaterad information

Kontakta PKU-laboratoriet

Telefon: 08-517 714 70
Fax: 08-517 714 74
E-post till PKU-laboratoriet

Provadress till PKU-laboratoriet

För nyföddhetsscreeningen använd de svarspostetiketter som screeninglaboratoriet tillhandahåller. Om ni saknar etiketter kontakta laboratoriet på telefon alternativt mail. Det är viktigt att brist på svarspostetiketter inte försenar prover. Om ni helt saknar etiketter går det att skriva motsvarande adress för hand.

För övriga prover utan svarspostetikett:

PKU-laboratoriet, CMMS
Anna Steckséns gata 47, L7:05
Karolinska Universitetslaboratoriet, Solna
Karolinska Universitetssjukhuset
171 76 STOCKHOLM

Till Karolinska Universitetslaboratoriets startsida