Screening för SCID med PKU-prov startar den 5 augusti 2019

Nyhet

Alla PKU-prover som ankommer PKU-laboratoriet efter den 5 augusti 2019 kommer att screenas för SCID.

Från och med den 5 augusti kommer svår kombinerad immunbrist (SCID, severe combined immuno deficiency) att ingå i det nationella screeningprogrammet med PKU-prov. Detta är möjligt på grund av en lagändring från den 1:a juli i år. Startdatum innebär att prover som inkommer till PKU-laboratoriet från och med detta datum kommer att screenas för SCID. Prover från barn upp till två år kommer att screenas för SCID.

Om svår kombinerad immunbrist, SCID

SCID är ett samlingsnamn för en grupp ärftliga sjukdomar som beror på att kroppens immunsystem saknar en viss typ av vita blodkroppar, T-celler. Denna brist gör att barnets immunsystem inte kan bekämpa infektioner och utan behandling överlever barnet inte. Om sjukdomen däremot upptäcks tidigt och barnen genomgår en stamcellstransplantation under de första levnadsmånaderna botas barnen från SCID. I Sverige föds cirka tre barn per år med SCID.

Om PKU-provet

Alla nyfödda barn i Sverige undersöks för i dag 24 sällsynta medfödda sjukdomar. I och med införandet av SCID blir det totalt 25 sjukdomar som ska ingå i screeningprogrammet. Cirka ett av 1 300 barn har en sjukdom som kan hittas med PKU-provet, som ska tas så snabbt som möjligt efter 48 timmars ålder.

Fördjupande information