Ytterligare sjukdom rekommenderas i screeningprogrammet med PKU-prov

Nyhet

Socialstyrelsen rekommenderar i dag att svår kombinerad immunbrist (SCID, severe combined immuno deficiency) läggs till det nationella screeningprogrammet med PKU-prov.

En lagändring från den 1:a juli möjliggör denna utvidgning. PKU-laboratoriet vid CMMS arbetar nu för att screening avseende SCID ska kunna inkluderas i PKU-provet så snart som möjligt.

Om svår kombinerad immunbrist, SCID

SCID är ett samlingsnamn för en grupp ärftliga sjukdomar som beror på att kroppens immunsystem saknar en viss typ av vita blodkroppar, T-celler. Denna brist gör att barnets immunsystem inte kan bekämpa infektioner och utan behandling överlever barnet inte. Om sjukdomen däremot upptäcks tidigt och barnen genomgår en stamcellstransplantation under de första levnadsmånaderna botas barnen från SCID. I Sverige föds cirka tre barn per år med SCID.

Om PKU-provet

Alla nyfödda barn i Sverige undersöks för i dag 24 sällsynta medfödda sjukdomar. När SCID införs blir det således totalt 25 sjukdomar som ingår i screeningprogrammet. Cirka ett av 1 300 barn har en sjukdom som kan hittas med PKU-provet, som ska tas så snabbt som möjligt efter 48 timmars ålder.

Fördjupande information