21/10 - Sällsynta tillstånd hos små barn - Webbinarium

Välkommen till ett lunch-webbinarium om sällsynta tillstånd hos små barn

Tid och plats

Torsdag den 21/10 2021, kl 12.00-13.00.

Webbinariet sker online. Du kan ansluta via din mobiltelefon, surfplatta eller dator.   

Riktar sig till

Centrum för sällsynta diagnoser bjuder härmed in till en serie lunch-webbinareier om sällsynta tillstånd. Webbinariet riktar sig i första hand till dig som arbetar inom BVC, men är öppet för alla.

Program

Innehåll

Kunskapen om bakomliggande orsaker till syndrom har ökat dramatiskt under de senaste 50 åren. Trots detta är det fortfarande endast drygt hälften av alla personer med utvecklingsavvikelse i kombination med andra symptom som får en diagnos. Mycket tyder på att en stor andel har en genetisk bakgrund. Nya tekniker för förfinad genetisk undersökning har utvecklats under senare år, vilket lett till att man dels funnit den bakomliggande genetiska orsaken till många nya syndrom, dels har kunnat diagnostisera många fler patienter.

Personer med sällsynta sjukdomar och syndrom är en grupp patienter som riskerar att inte få den utredning, behandling eller det stöd som de borde. Sjukdomarna är ofta genetiskt betingade och har en omfattande symtombild, vilket gör att patienterna behöver hjälp från många olika medicinska discipliner, liksom psykosocialt stöd. Samtidigt är kunskapen om olika sällsynta tillstånd ofta låg inom vården. Syftet med webbinariet är att öka kunskapen om sällsynta tillstånd och hur vi inom vården arbetar med familjer med  små barn med sällsynta tillstånd.

Frågor / kontakt

Om du har frågor kring temadagen, vänligen kontakta Charlotte Willfors på Centrum för Sällsynta diagnoser, Karolinska Universitetssjukhuset.

Email: charlotte.willfors@ki.se.

Anmälan

Anmäl er senast den 15/10 i formulär nedan