Team för skelettdysplasier

Om diagnosgruppen

Skelettdysplasier omfattar fler än 450 medfödda tillstånd vilkas gemensamma drag är avvikelser i skelettets utveckling. Dessa tillstånd leder till att skelettet i armar, ben och bål i olika utsträckning drabbas av deformiteter och/eller tillväxthämning. Graden av tillväxtrubbning varierar starkt mellan olika diagnoser, från vuxen slutlängd under 100 cm till normal längd. Redan under barndomen/puberteten är det vanligt med ortopediska problem såsom felställningar av leder, skolios eller för tidig ledförslitning (artros). Vissa tillstånd ökar risken för benbrott. Beroende på den genetiska orsaken kan det för vissa diagnoser även finnas symtom från andra organ, t ex påverkan på syn, hörsel, hjärta etc.

Diagnostik och omhändertagande 

Patienterna har ofta behov av ett multidisciplinärt omhändertagande. Det är viktigt med en detaljerad sammanställning av kliniska fynd, såsom tillväxtmönster, kroppsproportioner, yttre kroppsdrag, eventuell samsjuklighet, arvsgång och radiologiska fynd för att kunna ställa korrekt diagnos tidigt och komma igång med riktad uppföljning, förebyggande åtgärder och behandling av de specifika problem som finns eller kan uppstå i samband med diagnosen.   

Karolinska universitetssjukhusets expertteam för skelettdysplasier är till för utredning och omhändertagande av dem som själv har eller är anhörig till någon med medfödda avvikelser i skelettets utveckling. Vi bedriver diagnostik och uppföljning av barn, ungdomar och vuxna.  

Expertteamet har funnits i mer än 20 år på Karolinska universitetssjukhuset och har bedrivit mottagnings- och konsultationsverksamhet för såväl patienter inom SLL som för utomlänspatienter. Utredningen och uppföljningen bygger på ett teamarbete mellan specialister med mångårig erfarenhet inom barnmedicin, barn- och vuxenendokrinologi, klinisk genetik, barnradiologi, barn och vuxenortopedi, barnneurologi, barnneurooftalmologi, neurokirurgi och andningsfysiologi. De enskilda teambesöken är individuellt utformade efter patientens symtom. I genomsnitt kallas patienten en gång per år.  

De flesta barn och ungdomar med skelettdysplasi och långvarig funktionsnedsättning har en etablerad kontakt med habiliteringen medan andra följs upp hos sin barnläkare på hemorten med stöd från skelettdysplasiteamet. 

Teamet samarbetar med andra regionala centra för sällsynta diagnoser i landet och med skelettdysplasiexperter och laboratorier internationellt. Expertteamet har även ett nära samarbete med Ågrenska när det gäller icke-medicinska insatser som föräldraträffar.

Kontakta oss 

För att komma i kontakt med oss vänder man sig till ansvarig koordinator eller skriver remiss. 

Koordinator/sjuksköterska Johanna Uhrner kan nås via barnendokrinologiska mottagningen, tel. 08-517 775 78