Forskningsstudien UNIKA

Forskningsstudien UNIKA

I forskningsstudien UNIKA studerar vi allt från beteende, kognition, funktionsnivå, psykiatriska och medicinska symptom, till hjärnans anatomi och funktion vid sällsynta genetiska syndrom.

Sällsynta diagnoser

Sällsynta diagnoser är ofta genetiskt orsakade syndrom som ger kombinationer av olika symptom och leder till mångfacetterade behov som varierar över livsförloppet. Beteenden och samsjuklighet vid sällsynta syndrom är ofta bristfälligt utforskade och beskrivna, vilket förhindrar möjligheten att erbjuda personer och familjer med dessa diagnoser ett optimalt omhändertagande.

Syfte

Syftet med UNIKA-studien är att ingående kartlägga syndromspecifika kognitiva styrkor och svagheter, funktionsnivå och psykiatrisk samsjuklighet. Vi vill även undersöka om de beteenden som är typiska för olika syndrom kan kopplas till förändringar i hjärnan. Genom att förstå mer om vilka effekter olika diagnoser ger kommer vi kunna bidra till kliniska riktlinjer och utvecklandet av behandlingar och stödinsatser. På sikt kan resultaten även leda till bättre förståelse för kopplingar mellan gener, hjärna och beteende generellt.

Inledningsvis fokuserar vi på Williams syndrom. Vår ambition är att studien ska bli ett långsiktigt forskningsprogram där ett stort antal diagnoser kommer kunna studeras.

Deltagande

Deltagande innebär att man får komma tillsammans med en anhörig till 1-2 dagars undersökning bestående av intervjuer och psykologiska tester på Karolinska sjukhuset i Solna. Vid besöket kommer deltagarna även att fotograferas, få lämna blod- och urinprov och i vissa fall en hudbiopsi. Inför besöket kommer frågeformulär skickas hem till familjen för att fyllas i och tas med vid besöket. Under dagen kommer familjen få träffa erfarna psykologer, sjuksköterskor och läkare och undersökningarna anpassas efter deltagarens behov av mat, dryck och vila. Vissa deltagare kommer även bjudas in till ytterligare ett undersökningstillfälle för att göra en magnetkameraundersökning av hjärnan. Om man inte vill delta i magnetkameraundersökningen, går det bra att enbart delta i den första delen av studien. Studien startades upp under våren 2018 och den första patientgrupp som har inkluderats är barn, ungdomar och vuxna med Williams syndrom. Ålder för deltagande är 6 år eller äldre (det finns ingen övre åldersgräns). I dagsläget har vi tyvärr inte möjlighet att ge ekonomisk ersättning för resekostnader men deltagarna får ett presentkort (till ett värde av 500 kr för varje del, dvs totalt 1000 kr vid deltagande i hela studien) som tack för sitt deltagande.

Diagnoser i studien

Har du eller ditt barn någon av följande diagnoser och är intresserade av att få mer information om studien, vänligen fyll i formuläret eller kontakta oss direkt via kontaktuppgifter nedan.

  • Williams syndrom
  • Noonans syndrom
  • KBG syndrom
  • Coffin-Siris/ARID1B-associerade syndrom

Kontakt:

Charlotte Willfors, projektkoordinator, psykolog, medicine doktor
Telefon: 072-2542301
e-post: charlotte.willfors@ki.se

Intresseformulär