Moderkaksprov och fostervattenprov

Moderkaksprov (corionvillibiopsi) kan utföras från graviditetsvecka 12. Fostervattenprov (amniocentes) kan utföras från graviditetsvecka 15. Detta kan vara aktuellt om man har en förhöjd sannolikhet för kromosomavvikelse, andra allvarliga ärftliga tillstånd, eller om man har upptäckt någon missbildning vid ultraljudsundersökningen.

Moderkakan har samma genetiska uppsättning som fostret och kan därför användas för att undersöka fostrets kromosomer. Provet kan med nästan 100 % säkerhet, precis som vid fostervattenprov, upptäcka de vanligaste kromosomavvikelserna.

Mer om moderkaksprov

I undantagsfall kan moderkaksprovet inte utföras på grund av moderkakans läge. Då kan man välja att vid senare tillfälle (efter v.15) göra ett fostervattenprov där man analyserar fostrets dna ur fostervatten.

Mer om fostervattenprov

QF-PCR

Med hjälp av en snabbmetod, QF-PCR, analyseras de vanligaste  kromosomavvikelserna såsom Downs syndrom (trisomi 21) och de allvarligare trisomi 13 och trisomi 18. Analysen är klar efter en vecka. Eftersom man inte gör en fullständig kromosomanalys kvarstår en liten risk att fostret har en ovanlig kromosomförändring som QF-PCR inte kan upptäcka. Risken för detta är mindre än 0,1 %.

Fullständig kromosomanalys-karyotyp

Om du känner till ärftliga kromosomavvikelser i släkten eller om man befarar missbildning hos fostret görs en fullständig kromosomanalys. Svar kommer inom tre veckor.

Downs Syndrom

Sannolikheten att få barn med Downs syndrom ökar med mammans ålder. Vid 35 års ålder föder 1 av 400 mödrar barn med Downs syndrom, vid 40 års ålder 1 av 100.

Mer om Downs Syndrom

Missfallsrisk

Missfallsrisken är lägre än 0,5 %. Efter två veckor har risken för missfall minskat till mycket låga nivåer.

Mer om missfall

Inför besöket

Räkna med att undersökningen inklusive provtagning kan ta en halvtimme.

Barn får inte följa med in på mottagningen, då ultraljud är en medicinsk undersökning som kräver stor koncentration. Du får gärna ta med dig någon vuxen anhörig in på undersökningsrummet, men endast en person.

Under besöket

Det är viktigt att du ligger bekvämt på britsen så att du kan slappna av ordentligt. Vid själva provtagningen kontrolleras graviditetslängden med hjälp av ultraljud. Därefter tvättas magen med desinfektionsvätska och kläs med sterila dukar. Provet tas med en tunn nål. Själva provtagningen brukar ta mindre än en minut. Man behöver inte någon bedövning.

Efter besöket

Man får gå hem direkt efter fostervattenprovet och bör undvika tunga lyft den dagen.

Det är normalt att efter provtagningen känna en lättare, övergående mensliknande värk. Komplikationer efter provtagningen kan vara att du läcker fostervatten via slidan, får en blödning eller får feber. Då är det viktigt att du hör av dig till oss.

Svaret på provet är vanligen klart efter 5 arbetsdagar om det gäller QF-PCR eller cirka femton arbetsdagar om det gäller karyotyp. Analyser med normalt resultat läggs ut på Labportalen.

Om du gjort fosterdiagnostik för att det finns en ärftlig sjukdom i släkten eller på grund av att man har sett något avvikande på ultraljudet, kan svarstiden variera. Du blir då alltid uppringd av oss för provsvaret.

fostersvar klin. genetik

Om du är intresserad av att få veta barnets kön, kan du genom ett aktivt val på Labportalen klicka dig vidare för att få veta kön på barnet.

För att få veta barnets kön (om du inte kan komma in i Labportalen) kan du ringa sekreteraren på Klinisk Genetik på telefonnummer 08-517 746 04. Då måste då kunna uppge ett provnummer som du kan få när du ringer oss för provsvaret.

Om du inte har möjlighet att få svar med hjälp av Labportalen eller om du har frågor om provsvaret är du välkommen att kontakta oss på Centrum för fostermedicin.

Se fler undersökningar och behandlingar