Mottagning ärftliga demenssjukdomar

1177 Vårdguiden e-tjänster

Av-/omboka tid

Kontakta mig

Beställa journalkopia

fler e-tjänster

Ring oss

08-123 727 20

Telefontider idag

Inga telefontider idag

mer information

Fler telefontider:

  • Måndag - Torsdag 09:00 - 11:00

Besök oss

Karolinska vägen 37 A, QB84, STOCKHOLM

Se karta och reseplanerare Hitta hit

tider

Öppettider för bokade besök

  • Måndag - Torsdag 09:00 - 16:00
  • Fredag 09:00 - 14:00

Diagnoser:

Ärftlighetsutredning, Alzheimer, Frontallobsdemens/ALS, Demens

alla

ALS, FTD, pannlobsdemens, ärftlighetsutredning, demenssjukdom, Creutzfeldt-Jakobs sjukdom, Parkinsons sjukdom

Mottagningen för ärftliga demenssjukdomar är en del av Mottagningen för Klinisk genetik och tar emot remisser från alla vårdgivare i landet samt egenremiss via 1177 Vårdguidens e-tjänst. Hit kan du som anhörig eller patient med oro för demenssjukdom i släkten vända dig med frågor om ärftlighet vid demenssjukdomar. Vi kartlägger familjer och ger genetisk vägledning vid misstanke om ärftlig demens-/neurodegenerativ sjukdom (t.ex. Alzheimers sjukdom, frontallobsdemens med eller utan ALS, Lewykroppsdemens, Parkinsondemens, Creutzfeldt-Jakobs sjukdom).

Demens är en vanlig sjukdom och i de flesta fall känner man inte till orsaken. Risken att insjukna ökar med stigande ålder. I vissa familjer kan man med hjälp av släktträdets utseende misstänka att det finns ett ärftligt anlag som orsakar vissa typer av demens t ex Alzheimers sjukdom eller frontallobsdemens med eller utan ALS och som kan ärvas från generation till generation. Typiskt för dessa familjer brukar vara att många insjuknat och vid låg ålder (före 65 års ålder).

För att bedöma risken för ärftlig sjukdom i din familj behöver vi så mycket information om familjens sjukhistoria som möjligt. Vi kommer bland annat att ställa frågor som: Vilka har insjuknat? Hur gamla var de? Var utreddes och vårdades de? Du tillfrågas även om personnummer på dina sjuka släktingar så att vi kan beställa deras journaler efter att du eller annan närstående gett sitt medgivande till detta. Utifrån den information vi får från dig och dessa journaler kan vi sedan göra en bedömning av risken för att det i din släkt finns en ärftlig form av demenssjukdom.

Vid kontakt med oss får du efter färdig utredning möjlighet att diskutera ärftlighetsrisker med en specialistläkare i genetik eller en genetisk vägledare. Du får då ta del av vår riskbedömning utifrån vad vi fått fram om din släkt. I vissa ovanliga fall kan utredningen komma fram till att sjukdomen är ärftlig. Om det då finns ett blodprov från en sjuk släkting med diagnos är det möjligt att utföra ett genetiskt test på den sjuka släktingen. Då kan vi söka igenom de gener vi idag känner till som kan orsaka ärftlig demenssjukdom i familjer för att se om den genetiska orsaken kan påvisas. Det är dock mycket ovanligt att en sådan genetisk förändring kan påvisas. Om en genetisk förändring påvisas på den sjuka släktingen kan du som frisk biologisk anhörig testa om du bär på samma genetisk förändring. Testningen följer ett speciellt program och omfattar flera besök hos läkare, genetisk vägledare och psykolog.

Mer information



 

Forskning

Vi bedriver också forskning kring genetiska orsaker till demens- /neurodegenerativa sjukdomar. Syftet är att hitta sjukdomsorsakerna för att bättre kunna ställa en tidig diagnos och i förlängningen kunna ge en effektiv behandling tidigt i sjukdomsförloppet. Det går att medverka till forskningen utan remiss genom att bidra till en liknande familjeutredning som beskrivs ovan och att de i familjen som önskar lämnar blodprov. Proverna och den medicinska informationen används då i våra forskningsprojekt. Det kan på sikt finnas en fördel med att delta i forskningen så att det finns tillvaratagna blodprover på sjuka personer i familjen. Även om det i de allra flesta fall inte går att göra gentester för demenssjukdom idag, så blir det kanske möjligt i framtiden då forskningen gått framåt.

Obduktion:

Inom ramen för forskningen kan vi också erbjuda att en obduktion görs på sjuk individ i släkten vid dennes frånfälle. För att få en definitiv diagnos beträffande typ av demenssjukdom och för att utesluta andra orsaker till demenssjukdom krävs en undersökning av hjärnan. Information om den kliniska neuropatologiska diagnosen kan sedan lämnas till anhörig om så önskas. Vid misstänkt ärftlig demenssjukdom bör en neuropatologisk diagnostik ingå i ärftlighetsutredningen.

Mer om vår forskning

Vid hjärnbanken bedrivs forskning kring hjärnans sjukdomar. Läs mer om verksamheten och hur du kan hjälpa forskningen framåt på deras egen hemsida.

 

Inför besöket

Sedan 2020-03-12 råder generellt besöksförbud på Karolinska Universitetssjukhuset enligt beslut från sjukhusdirektör Björn Zöega. Syftet med besöksförbudet är att minska smittspridning av covid-19 till patienter och personal.

 

 

Förberedelser inför inledande telefonsamtal

Inför din första kontakt med oss var vänlig förbered och beskriv din släkt, friska som sjuka, med avseende på demens- /neurodegenerativa sjukdomar. Vilka i din släkt som har Frontallobsdemens, Alzheimers sjukdom, Lewykroppsdemens, ALS och/eller Parkinsons sjukdom, hur gamla de var vid första symtom, när och var de fick sin diagnos.

Under besöket

Under inledande telefonsamtal

Vid kontakt med oss går du tillsammans med en genetisk vägledare igenom den information du förberett om din släkt. Vi berättar hur vår utredningsprocess går till samt vilka möjligheter som finns; Ärftlighetsutredning, Mutationsscreening, Presymtomatisk genetisk test, Neuropatologisk bedömning, olika forskningsstudier.

Första bedömning

Om det finns anledning att gå vidare med ärftlighetsutredning får du hem ett frågeformulär med frågor om din familjs sjukhistoria och samtyckesblanketter för att inhämta journalkopior. Då målet är att beställa dina sjuka släktingars journaler kan du behöva kontakta dem eller deras närmast anhöriga för att be om deras skriftliga samtycke. För att säkerställa att prover tillvaratas på sjuka släktingar med diagnos kan vi skicka provtagningsremiss eller prov kit. Det är värdefullt med biobankade prover inför eventuella framtida genetiska analyser.

Ärftlighetsutredning

Från det att frågeformulär och samtyckesblanketter inkommit beräknas utredningen ta cirka 5 månader. Utredningen omfattar inhämtande av journaler samt viss släktforskning. Vid sammanställd utredning kallas du för uppföljande kontakt.

Uppföljande kontakt

Vid uppföljande kontakt träffar du antingen en genetisk vägledare igen eller en specialistläkare i genetik. Ni går då igenom resultatet av utredningen och beslutar tillsammans om eventuell fortsatt utredning och/eller uppföljande kontakt.

Mutationsscreening

I vissa familjer där bedömningen är att en ärftlig sjukdom inte går att utesluta kan man gå vidare med en mutationsscreening. Det innebär att man i ett blodprov från en sjuk familjemedlem söker igenom de gener vi idag känner till som kan orsaka ärftlig demens- /neurodegenerativ sjukdom. Analysen tar cirka 6 månader och du blir kallad för att få besked.

Presymptomatisk genetisk testning

Det är mycket ovanligt att man hittar en genetisk orsak till demens- /neurodegenerativ sjukdom och vi känner bara till ett fåtal sådana familjer i Sverige idag. I dessa familjer med känd genetisk orsak är det möjligt att som frisk vuxenfamiljemedlem välja att testa sig för att se om man bär på samma genetiska förändring. Det är ett stort beslut och för detta har vi ett speciellt utformat program där du flera gånger träffar specialistläkare, psykolog och genetisk vägledare.

Neuropatologisk bedömning

För att få en definitiv diagnos vid demens- /neurodegenerativa sjukdomar krävs en neuropatologisk undersökning. Om en sådan undersökning har gjorts på din anhörig och där samtycke finns går vi igenom utlåtandet. Vid misstänkt ärftlig demens- /neurodegenerativ sjukdom bör en neuropatologisk diagnostik ingå i ärftlighetsutredningen.

Efter besöket

Efter avslutad utredning sparar vi din utredning. Du kan alltid kontakta oss igen om du har nya frågor eller om någon ny information tillkommer i familjen.

Synpunkter och klagomål- hit vänder du dig

Nu kan du lämna synpunkter och klagomål digitalt genom att logga in med bankID eller e-legitimation på Vårdguiden (1177.se)
Lämna synpunkter och klagomål på  1177.se

Lämna synpunkter och klagomål hos din vårdgivare anonymt

Om du vill vara anonym eller saknar bankID/e-legitimation så kan du framföra synpunkter på vården via 1177 Vårdguidens e-tjänster. Lämna synpunkter och klagomål anonymt hos din vårdgivare.

Lämna synpunkter och klagomål hos din vårdgivare som ombud eller om du inte kan lämna digitalt.

Om du önskar lämna synpunkter eller klagomål på vården som ombud krävs en fullmakt. Använd Blankett för Enskilt klagomål tillsammans med fullmakten som skickas in med post. Blankett för Enskilt klagomål  och fullmakt hittar du här.

Anmälan tillsammans med fullmakt skickas med vanlig post till adressen nedan:
Karolinska Universitetssjukhuset
Enheten för Registratur och informationshantering
S3:U1
171 76 Stockholm

 

Praktisk information

Besök sidan För Patienter för allmän patientinformation: service på sjukhuset, dina rättigheter som patient, vanliga frågor och svar samt din journal med mera.