PKU-provet

PKU-provet tas på alla nyfödda i Sverige så snart som möjligt efter 48 timmars ålder för att leta efter ett antal sällsynta sjukdomar där det är viktigt att behandling sätts in snabbt. Provet är ett blodprov som droppas på ett speciellt filtrerpapper och skickas in till laboratoriet för analys.

Screening för SCID införs i PKU-provet

05 augusti 2019, 12:18

Socialstyrelsen rekommenderar att screening för svår kombinerad immunbrist, SCID, ska ingå i det nationella screeningprogrammet med PKU-prov. PKU-laboratoriet kommer att inkludera screening för SCID den 5 augusti 2019. Detta betyder att barn under två år vars prover ankommer PKU-laboratoriet från och med detta datum kommer att screenas för SCID, i tillägg till de sedan tidigare 24 sjukdomarna som ingår i programmet.

Om PKU-provet

PKU-provet är ett blodprov som tas på alla nyfödda. Adoptiv- och invandrarbarn under 18 år erbjuds också att ta PKU-provet. Den nationella rekommendationen är att alla adoptiv- och invandrarbarn upp till 8 års ålder bör provtas.

Genom denna screening kan vi hitta och behandla sällsynta men allvarliga medfödda sjukdomar innan barnet drabbas av permanenta skador eller till och med dör.

Cirka ett av 1 300 nyfödda barn har en sjukdom som kan hittas med PKU-provet. Utan screeningundersökning är det ofta omöjligt att hitta dessa sjukdomar i tid.

Så här går provtagningen till

Det är viktigt att veta att provsvaret inte är en diagnos i sig. Många barn som kallas för återkontroll på grund av ett avvikande screeningresultat visar sig vara fullt friska.

Provet analyseras på PKU-laboratoriet som är en del av Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar, CMMS.

Mer information om PKU-provet

Praktisk information

Om nedanstående instruktioner inte stämmer med anvisningar du kan ha fått, gäller det du har fått direkt från din vårdgivare. Behöver du tolk så meddela verksamheten det, i god tid, innan ditt besök. På sidan För patienter hittar du allmän information: som service på sjukhuset, dina rättigheter som patient och din journal.

Inför undersökning eller behandling

PKU-provet ska tas så snart som möjligt efter 48 timmars ålder. Det är viktigt att det inte tar för lång tid innan provet tas. Framförallt för att undvika att sjuka barn hinner skadas eller dö innan de får behandling, men även för att minimera risken för att analysen ger felaktigt svar.

För att ert barn ska känna så lite smärta som möjligt är det bra om det är nymatat eller får lite sockervatten i munnen i samband med provtagningen.

För provtagning av äldre barn behövs inga speciella förberedelser.

Under undersökning eller behandling

PKU-provet kan antingen tas direkt på förlossningsavdelningen eller vid återbesök.

Provet består av några droppar blod som oftast tas från ett blodkärl på handryggen eller i armvecket på barnet. Om det är svårt att hitta ett bra blodkärl kan man i stället ta blodprovet kapillärt i hälen.

Blodet får droppa och torka på ett speciellt filtrerpapper. Vid provtagningen ska alla ringar på provpappret fyllas helt med blod. Blodet måste tränga igenom filtrerpappret helt.

Remissen fylls i av provtagningspersonalen. Det är viktigt att provtagningsperonalen får ett aktuellt telefonnummer där ni kan nås ifall screeningresultatet var avvikande eller om provet behöver tas om av andra skäl, till exempel om det blev för lite blod på pappret.

Efter undersökning eller behandling

Provet skickas till PKU-laboratoriet för analys samma dag. Analyserna är klara inom en vecka från provtagningen. Om något analysresultat var avvikande kontaktar en barnläkare genast familjen och kallar in barnet för kontroll. Läkaren undersöker då barnet och ett nytt PKU-prov samt andra uppföljande prover tas. Om ni inte hör något var provet normalt.

Det är viktigt att känna till att provsvaret inte är en diagnos i sig självt. Många barn som kallas för återkontroll visar sig vara fullt friska.

När analyserna är klara sparas blodprovet i en biobank – PKU-biobanken. Vi sparar provet dels för att kunna omanalysera det om det behövs, och dels för utveckling av nya och förbättrade analysmetoder. Om en läkare misstänker att en patient blivit sjuk på grund av något som hände under fosterlivet, till exempel en infektion, behövs PKU-provet för att säkerställa diagnosen. PKU-biobanken är dessutom en unik resurs för etikprövad forskning.

Det är frivilligt att spara provet. Om ni inte vill att ert barns prov sparas i PKU-biobanken begär ni kassering skriftligen genom att skicka in en så kallad Nej-talong som ni laddar ned via www.biobanksverige.se. Ni kan också be om en talong från provtagningspersonalen.