Welanders distala myopati

Klinisk genetik

Indikationer / kompletterande analyser:
Welanders distala myopati på remiss
Metod:
PCR med efterföljande DNA-sekvensering av ett exon i TIA1 genen (founder mutation)
Remiss:
För elektronisk beställning i Take Care "Genetisk labutredning (DNA-analys) - Blod".
Pappersremiss finns för utskrift under "Remisser".
Provtagning:
Venöst blod. Rör med tillsats av EDTA, vuxen 10 mL, barn 2-10 mL

Prov från patient samt från patientens släktingar

Förvaring / transport:
Förvaras och transporteras i rumstemperatur
Ordinär postgång kan användas
Svarsrutiner:
1-2 månader
Ackreditering:
Ja