Spinal muskelatrofi

Klinisk genetik

Alternativa sökord:
  • Werdnig Hoffman
  • Kugelberg Welander
  • SMA
Indikationer / kompletterande analyser:

SMA-frågeställning på remiss, Spinal muskelatrofi exon 7 och 8

Spinal muskelatrofi (SMA) är en autosomalt recessiv sjukdom som
orsakas av en defekt i SMN1-genen. Studier har visat att runt 93 % av alla SMA patienter har en deletion av exon 7 och 8 eller enbart exon 7 av SMN1-genen.

Anlagsbärartest för  SMA kan även erbjudas.

Metod:
PCR-, fragmentlängdsanalys samt MLPA
Remiss:
För elektronisk beställning i Take Care "Genetisk labutredning (DNA-analys) - Blod".
Pappersremiss finns för utskrift under "Remisser".
Provtagning:
Venöst blod. Rör med tillsats av EDTA, vuxen 10 mL, barn 2-10 mL
Förvaring / transport:
Förvaras och transporteras i rumstemperatur
Ordinär postgång kan användas
Svarsrutiner:
1-2 veckor
Ackreditering:

Ja