Russell Silvers syndrom

Klinisk genetik

Alternativt sökord: Silver Russell syndrom
Indikationer / kompletterande analyser:

Russell Silvers syndrom efterfrågas på remiss. 

Metod:
MLPA-analys av metyleringsmönstret i 11p15-regionen. Vid negativt resultat utförs UPD-analys för kromosom 7.
Remiss:
För elektronisk beställning i Take Care "Genetisk labutredning (DNA-analys) - Blod".
Pappersremiss finns för utskrift under "Remisser".
Provtagning:
Venöst blod. Rör med tillsats av EDTA, vuxen 10 mL, barn 2-10 mL
Förvaring / transport:
Förvaras och transporteras i rumstemperatur
Ordinär postgång kan användas
Svarsrutiner:
1-2 månader
Ackreditering:
Ja