Retts Syndrom

Klinisk genetik

Alternativt sökord: MECP2
Indikationer / kompletterande analyser:

Retts syndrom är en X-bunden dominant nedärvd sjukdom som orsakas av mutationer i MECP2-genen och ger en form av mental retardation. Främst flickor drabbas av syndromet.

Metod:

Analysen utförs med PCR-amplifiering av hela den kodande genen i totalt 11 fragment, som åtföljs av DNA sekvensering

Remiss:
För elektronisk beställning i Take Care "Genetisk labutredning (DNA-analys) - Blod".
Pappersremiss finns för utskrift under "Remisser".
Provtagning:
Venöst blod. Rör med tillsats av EDTA, vuxen 10 mL, barn 2-10 mL
Förvaring / transport:

Förvaras och transporteras i rumstemperatur
Ordinär postgång kan användas

Svarsrutiner:
1-2 månader
Ackreditering:

Ja