Ondines syndrom

Klinisk genetik

Alternativt sökord: PHOX2B
Indikationer / kompletterande analyser:
Ondines sjukdom, eller Congenital Central Hypoventilation Syndrome, medför kraftigt nedsatt andning under sömn. Sjukdomen beror i 77 % av fallen på mutationer i PHOX2B (4p12), vanligast är en en CAG-expansion i exon 3. Även andra mutationer förekommer.
Sjukdomen nedärvs dominant men de allra flesta fall är nymutationer.
Metod:

CAG-expansionen, större än eller lika med 20 CAG, detekteras med fragmentlängdsanalys av exon 3. Övriga mutationer detekteras med sekvensering av exon 1-3.

Remiss:
För elektronisk beställning i Take Care "Genetisk labutredning (DNA-analys) - Blod".
Pappersremiss finns för utskrift under "Remisser".
Provtagning:

Venöst blod: Rör med tillsats av EDTA , vuxen 10 mL, barn 2-10 mL

Förvaring / transport:

Förvaras och skickas i rumstemperatur
Ordinär postgång kan användas

Svarsrutiner:
2 månader
Ackreditering:
Ja