Multipel endokrin neoplasi

Klinisk genetik

Alternativa sökord:
  • MEN1
  • MEN2
  • RET
  • Menin
Indikationer / kompletterande analyser:

Multipel endokrin neoplasi typ1
MEN1-frågeställning, HPT (hyperparatyroi),  pheochromocytos, pancreastumörer, prolaktinom på remiss. Fler indikationer med endokrina tumörer kan förekomma. MEN1 nedärvs autosomalt dominant

Multipel endokrin neoplasi typ2
MEN2-frågeställning. Medullär tyroideacancer (MTC), medullär C-cellshyperplasi, pheochromocytom, förändringar i RET-genen.
MEN2 nedärvs autosomalt dominant

Metod:

Exonspecifik amplifiering åtföljs av DNA-sekvensering. Medlemmar i familjer med känd mutation testas endast för den aktuella mutationen.
Vid nya fall screenas exon 2-10 av MEN1. Vid nya fall screenas exon 10-16 av MEN2. Det förekommer 2 vanliga mutationer i Sverige: "Blekingemutationen" och "Smålandsmutationen".

Remiss:
För elektronisk beställning i Take Care "Genetisk labutredning (DNA-analys) - Blod".
Pappersremiss finns för utskrift under "Remisser".
Provtagning:
Venöst blod: Rör med tillsats av EDTA, vuxen 10 mL, barn 2-10 mL
Förvaring / transport:

Förvaras och transporteras i rumstemperatur
Ordinär postgång kan användas

Svarsrutiner:
3-4 veckor
Ackreditering:

Ja