Mikrosatellitinstabilitet

Klinisk genetik

Alternativt sökord: MSI
Indikationer / kompletterande analyser:

Remitterade HNPCC patienter vars familjer uppfyller kriterierna för HNPCC och eventuell mikrosatellitinstabilitet.

Mikrosatellitinstabilitet (MSI) är en förändring av antalet mikrosatellitalleler i tumörvävnad och dessa jämförs med antalet alleler i normal vävnad från samma individ. Har det skett en ökning av antalet alleler är det en MSI-positiv tumör, vilket ger stöd för diagnosen HNPCC.

Se även HNPCC.

Metod:
PCR och fragmentlängdsanalys.
Remiss:
Pappersremiss finns för utskrift under "Remisser".
Provtagning:

Formalin/paraffininbäddat tumörmaterial eller en bit tumör i sterilt fysikalisk NaCl-rör.

Förvaring / transport:
Prov transporteras i rumstemeratur.
Svarsrutiner:
?????
Ackreditering:

Analysen är ackrediterad