Array-CGH

Klinisk genetik

Alternativa sökord:
Indikationer / kompletterande analyser:

Mikrodeletion-/duplikationsfrågeställning, mental retardation, utvecklingsförsening, intellektuell funktionsnedsättning och kortvuxenhet.
Screening av hela genomet för gen-dos avvikelser samt riktad utredning av kända specifika kromosomala reararrangemang.
För vidare utredning av tidigare påvisad avvikelse.

Metod:
Gendos analys som detekterar små och stora deletioner/duplikationer i hela genomet med en upplösning på 50kb (50 000 baser).
Remiss:
Elektroniskt i Take Care: Array-CGH
Pappersremiss: "Klinisk genetik - Generell" finns för utskrift under "Beställa analyser – våra remiss- och svarsalternativ"
Provtagning:
Venöst blod
Rör med tillsats av EDTA, vuxen 10 mL, barn 2-10 mL. 

Vid vidare utredning med FISH-analys: Rör med tillsatts av Heparin, vuxen 10 mL, barn 2-10 mL.
Förvaring / transport:
Hållbarhet vid förvaring och transport, från provtagning till ankomst på analyserande laboratorium:
  • Rumstemperatur, ordinarie postgång kan användas
Svarsrutiner:
4-6 veckor
Ackreditering:
Ja