Li-Fraumeni syndrom

Klinisk genetik

Alternativa sökord:
  • p53-screening
  • tumörutredning
Indikationer / kompletterande analyser:
p53, också känt som tumörprotein 53 (TP53), är en transkriptionsfaktor som reglerar cellcykeln och fungerar som en tumörsupressor. p53 har beskrivits som ”dörrvakten till genomet” eftersom p53 motverkar uppkomst av mutationer i genomet. Om en person bara ärver en funktionell kopia av genen har man en högre sannolikhet att få cancer. Då får man vanligtvis många oberoende tumörer i en mängd olika vävnader. Detta kallas Li-Fraumeni syndrom.
Metod:
Metoden bygger på PCR-amplifiering av exon 2-11 åtföljt av DNA-sekvensering av fragmenten.
Remiss:
För elektronisk beställning i Take Care "Genetisk labutredning (DNA-analys) - Blod".
Pappersremiss finns för utskrift under "Remisser".
Provtagning:

Venöst blod: Rör med tillsats av EDTA, vuxen 10 mL, barn 2-10 mL
Provet förvaras i rumstemperatur i väntan på transport.

Förvaring / transport:
Prov transporteras i rumstemperatur.
Prov går att skicka med vanlig post.
Svarsrutiner:
2-3 månader
Ackreditering:

Ja