Lesch-Nyhans syndrom

Klinisk genetik

Alternativt sökord: HPRT1
Indikationer / kompletterande analyser:

Lesch-Nyhans syndrom frågeställning på remiss.

Lesch-Nyhans syndrom orsakas av mutationer i HPRT-genen som är lokaliserad på X-kromosomen. Sjukdomen nedärvs X-bundet recessivt och drabbar således främst pojkar.

Metod:
Analys av mutationer görs med DNAsekvensering av exon 2-9 av HPRT-genen.
Remiss:
För elektronisk beställning i Take Care "Genetisk labutredning (DNA-analys) - Blod".
Pappersremiss finns för utskrift under "Beställa analyser – våra remiss- och svarsalternativ"
Provtagning:
Venöst blod: Rör med tillsats av EDTA, vuxen 10 mL, barn 2-10 mL.

Förvaring / transport:
Prov förvaras och transporteras i rumstemperatur.
Prov går att skicka med vanlig post.
Svarsrutiner:
1-2 månader
Ackreditering:

Ja