Krabbes sjukdom

Klinisk genetik

Indikationer / kompletterande analyser:

Används vid familjeutredningar för Krabbes sjukdom där mutationen ej är identifierad på DNA-nivå. Analysen kräver kännedom om den sjukdomsframkallande allelen.

Metod:

Fyra mikrosatellitmarkörer belägna i eller intill GALC-genen amplifieras med hjälp av PCR, där en av oligonukleotiderna är inmärkt med en fluorokrom. Storleken på den erhållna PCR-produkten kan bestämmas med hjälp av fragmentlängdsanalys.

Remiss:
För elektronisk beställning i Take Care "Genetisk labutredning (DNA-analys) - Blod".
Pappersremiss finns för utskrift under "Remisser".
En remiss/beställning per patient.
Provtagning:

Venöst blod: Rör med tillsats av EDTA, vuxen 10 mL, barn 2-10 mL
(Prov från patient samt från patientens släktingar)
Prov förvaras i rumstemperatur i väntan på transport.

Förvaring / transport:
Prov transporteras i rumstemperatur.
Prov går att skicka med vanlig post. Se transport av prover.
Ackreditering:

Ja