Kostmanns sjukdom

Klinisk genetik

Alternativa sökord:
  • ELANE
  • HAX1
  • CSF3R
  • GCSF-receptorn
Indikationer / kompletterande analyser:

Kostmanns sjukdom karaktäriseras av extremt lågt antal vita blodkroppar i cirkulerande blod. Utmognaden av de myelopoetiska blodkropparna är avstannad, vilket ger allvarliga bakteriella sjukdomar.

Metod:

Exonspecifik amplifiering av ELA2-genen, HAX1 eller CSF3R åtföljs av DNA sekvensering. Medlemmar av familjer med känd mutation testas endast för den aktuella mutationen.
För att följa behandling analyseras CSF3R i benmärg, (sekvensering av exon 17).

Remiss:
Pappersremiss finns för utskrift under "Remisser".
Provtagning:

Venöst blod, Rör med tillsats av EDTA, vuxen 10 mL, barn 2-5 mL.
För att följa behandling tas Benmärg i rör med tillsats av EDTA. Detta prov bör omhändertas inom 24 timmar.
Prov föravaras i rumstemperatur i väntan på transport.

Förvaring / transport:
Prover transportras i rumstemperatur
Går att skicka med vanlig post
Svarsrutiner:

4-6 veckor

Ackreditering:

Ja