Kennedys sjukdom

Klinisk genetik

Indikationer / kompletterande analyser:

Kennedys sjukdom frågeställning på remiss.

Metod:

Kennedys sjukdom är en neurodegenerativ sjukdom som nedärvs X-bundet recessivt. Sjukdomen orsakas av en expansion av en CAG-repetition i genen som kodar för androgenreceptorn/AR. Sjukdomen nedärvs X-bundet recessivt

PCR-amplifiering görs på genomiskt DNA över CAG-repetitionen med den ena primern inmärkt med fluoroscerande färg, och åtföljs av fragmentstorleksbestämning.

Remiss:
För elektronisk beställning i Take Care "Genetisk labutredning (DNA-analys) - Blod".
Pappersremiss finns för utskrift under "Remisser".
Provtagning:

Venöst blod: Rör med tillsats av EDTA, vuxen 10 mL, barn 2-10 mL
Förvaras i rumstemperatur eller i kylskåp i väntan på transport.

Förvaring / transport:
Prov transporteras i rumstemperatur.
Prov går att skicka med post.
Svarsrutiner:
2-3 veckor
Ackreditering:

Ja